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INTRODUCCIÓN

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Uno de los objetivos principales de la atención a la salud es prevenir la enfermedad o detectarla en etapas lo suficientemente tempranas de forma que la intervención sea más eficaz. En los últimos 50 años se han realizado notables progresos hacia este objetivo. Están disponibles pruebas de detección para muchas enfermedades comunes, lo que incluye pruebas bioquímicas (p. ej., colesterol, glucosa), pruebas fisiológicas (p. ej., medición de la presión arterial, curvas de crecimiento), estudios radiológicos (p. ej., mastografía, densitometría ósea) y pruebas citológicas (p. ej., estudio de Papanicolaou). Las intervenciones preventivas eficaces han ocasionado una reducción notable en la mortalidad por muchas enfermedades, sobre todo en aquellas de tipo infeccioso. Las medidas preventivas incluyen el asesoramiento con respecto a las conductas de riesgo, vacunaciones, fármacos y en situaciones poco comunes, intervenciones quirúrgicas. Los servicios preventivos (que realizan pruebas de detección, intervenciones preventivas, asesoramiento) son diferentes de otras intervenciones médicas porque se aplican de manera proactiva a individuos sanos en lugar de utilizarse en respuesta a un síntoma, signo o a un diagnóstico. Así, la decisión de recomendar pruebas de detección o intervenciones preventivas requiere de evidencia particularmente amplia de que las pruebas e intervenciones son prácticas y eficaces.

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Image not available.Como las estrategias poblacionales de detección y prevención deben tener un riesgo extremadamente bajo y una razón aceptable de beneficios/riesgo, la capacidad de dirigir dichas pruebas a individuos que con mayor probabilidad desarrollaron enfermedad podría permitir la aplicación de métodos potencialmente más amplios, con mayor eficacia. A la fecha, existen varios tipos de datos que predicen la incidencia de la enfermedad en un individuo asintomático. Asimismo, los datos del genoma humano han recibido la mayor atención, al menos en parte porque las mutaciones en los genes de alta penetrancia tienen implicaciones notables para la atención preventiva (cap. 84). Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, los dos principales genes de susceptibilidad para el cáncer mamario identificados hasta la fecha, tienen un incremento significativo en el riesgo de cáncer mamario y ovárico (de cinco a 20 veces). Las recomendaciones para detección y prevención incluyen ooforectomía profiláctica y resonancia magnética nuclear de mama, pero ambos procedimientos se consideran como causantes de lesión para las mujeres con riesgo promedio de cáncer. Algunas mujeres optan por la mastectomía profiláctica para reducir de manera espectacular su riesgo de cáncer mamario. Aunque la proporción de enfermedad común explicada por genes de alta penetrancia parece ser relativamente pequeña (5 a 10% de la mayor parte de las enfermedades), las mutaciones son poco comunes cuando tienen relación con genes de penetrancia moderada y con variantes de genes de baja penetrancia, lo que también contribuye a la predicción del riesgo de la enfermedad. El advenimiento de la secuenciación del exoma/genoma completo puede acelerar la diseminación de estas pruebas a la práctica clínica y transformar la aplicación de la medicina preventiva.

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Otras formas de datos genómicos también tienen el potencial de ...

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