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INTRODUCCIÓN

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Las alteraciones de los cromosomas (numéricas y estructurales) ocurren en cerca de 1% de la población general, en 8% de los mortinatos y en aproximadamente 50% de los fetos abortados de manera espontánea. Los 3 × 109 pares de bases que codifican al genoma humano están empacados en 23 pares de cromosomas que consisten de porciones discretas de DNA, unidos a varias clases de proteínas reguladoras. Los avances técnicos que permitieron analizar los cromosomas humanos se tradujeron inmediatamente en el descubrimiento de que las enfermedades humanas pueden ser ocasionadas por una alteración en el número de cromosomas. En 1959 se demostró que el síndrome de Down, una enfermedad clínicamente reconocible, era el resultado de tener tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21). Muy poco después, en 1960, se identificó un cromosoma pequeño estructuralmente anormal en las células de algunos pacientes con leucemia mielógena crónica (CML, chronic myelogenous leukemia) y en la actualidad este cromosoma anormal se conoce como cromosoma Filadelfia.

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Desde estos primeros descubrimientos, las técnicas para el análisis de los cromosomas humanos, y el DNA en general, han pasado a través de varias revoluciones, y con cada avance técnico, aumentó el entendimiento de la participación de las alteraciones cromosómicas en la enfermedad humana. Mientras que los primeros estudios en las décadas de 1950 y 1960 identificaron fácilmente anomalías del número de cromosomas (aneuploidía) y alteraciones estructurales grandes como deleciones (cromosomas con regiones faltantes), duplicaciones (copias extra de regiones cromosómicas), o traslocaciones (donde porciones de los cromosomas son reorganizadas), muchos otros tipos de alteraciones estructurales sólo pudieron ser identificadas conforme mejoraron las técnicas. El primer avance técnico importante fue la introducción del bandeo cromosómico a finales de la década de 1960, una técnica que permitió la tinción de los cromosomas, de tal manera que cada cromosoma pudo ser identificado por su patrón de bandas oscuras y claras (o fluorescentes y no fluorescentes) alternantes. Otras innovaciones técnicas comprendieron desde la introducción de la hibridación in situ fluorescente en la década de 1980 hasta el uso de tecnologías basadas en matrices y en secuenciación al inicio de la década de 2000. En la actualidad, apreciamos que muchos tipos de anomalías cromosómicas contribuyen a la enfermedad humana incluyendo aneuploidía; alteraciones estructurales como deleciones y duplicaciones, traslocaciones o inversiones; disomía uniparental, donde dos copias de un cromosoma (o una porción de un cromosoma) son heredados de un solo progenitor; alteraciones complejas como isocromosomas, marcadores y anillos; y mosaicismo de todas las anomalías mencionadas previamente. Las primeras enfermedades cromosómicas identificadas tenían fenotipos muy llamativos y en general graves, porque las anomalías identificadas involucraban regiones grandes del genoma, sin embargo conforme los métodos se han vuelto más sensibles, en la actualidad es posible identificar muchos fenotipos más sutiles, que con frecuencia involucran regiones genómicas más pequeñas.

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MÉTODOS PARA EL ANÁLISIS CROMOSÓMICO

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ANÁLISIS CITOGENÉTICO ESTÁNDAR

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El análisis citogenético estándar se refiere al examen ...

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