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INTRODUCCIÓN

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Desde hace siglos se han reconocido las deficiencias de los factores de coagulación. Los pacientes con deficiencias genéticas de los factores plasmáticos de la coagulación muestran episodios recurrentes de hemorragia de por vida hacia las articulaciones, músculos y espacios cerrados, ya sea de manera espontánea o después de lesiones. Las deficiencias hereditarias de factores de coagulación más comunes son las hemofilia, las enfermedades vinculadas con el cromosoma X causadas por deficiencia de factor (F) VIII (hemofilia A) o del factor (F) IX (hemofilia B). Los trastornos hemorragíparos congénitos poco comunes por deficiencias de otros factores, lo que incluye el factor II (protrombina) y los factores V, VII, X, XI y XIII así como el fibrinógeno a menudo se heredan con un patrón autosómico recesivo (cuadro 141-1). Los avances en la identificación de las bases moleculares de las deficiencias de los factores de coagulación han contribuido a la mejor comprensión de los fenotipos de la enfermedad y finalmente podrían permitir métodos terapéuticos más dirigidos a través del desarrollo de moléculas pequeñas, proteínas recombinantes o tratamientos celulares o génicos.

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CUADRO 141-1

Características genéticas y de laboratorio de los trastornos heredados de la coagulación

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Las pruebas de coagulación utilizadas más a menudo proporcionan la detección ...

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