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INTRODUCCIÓN

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Las enfermedades renales poliquísticas son un grupo de trastornos con rasgos genéticos heterogéneos y una causa principal de insuficiencia renal. La forma autosómica dominante de la enfermedad renal poliquística (ADPKD, autosomal dominant form of polycystic kidney disease) es la enfermedad monogénica que con más frecuencia pone en peligro la vida y afecta a 12 millones de personas en todo el mundo. La forma autosómica recesiva de la enfermedad renal poliquística (ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) es más rara, pero afecta a la población pediátrica. Los quistes renales a menudo se encuentran en una amplia variedad de enfermedades sindromáticas. Estudios recientes muestran que tal vez haya defectos en la estructura o función de los cilios primarios detrás de este grupo de enfermedades genéticas que en conjunto se denominan ciliopatías (cuadro 339-1).

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CUADRO 339-1  

Enfermedades hereditarias a menudo relacionadas con un fenotípico quístico

 
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ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE

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Etiología y patogenia (fig. 339-1)
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La ADPKD se caracteriza por la formación progresiva ...

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