Skip to Main Content

++

INTRODUCCIÓN

++

Hay un número de padecimientos hepáticos que se clasifican como trastornos genéticos, metabólicos e infiltrantes (cuadro 367e-1). Entre las enfermedades hereditarias se encuentran la hemocromatosis, la enfermedad de Wilson, la deficiencia de antitripsina α11AT, α1 antitrypsin) y la fibrosis quística (CF, cystic fibrosis). La hemocromatosis es el trastorno hereditario más común de las poblaciones caucásicas, en las cuales se identifica susceptibilidad genética para la enfermedad en uno de cada 250 individuos. En los últimos 15 años se ha hecho más aparente que la esteatosis hepática no alcohólica (NAFLD, nonalcoholic fatty liver disease) es la causa más común de elevación de enzimas hepáticas en la población estadounidense. Este padecimiento se discute con mayor detalle en el capítulo 364. Los trastornos infiltrantes del hígado son poco frecuentes en términos relativos.

++
Table Graphic Jump Location
CUADRO 367e-1  

Enfermedades genéticas, metabólicas e infiltrantes que afectan al hígado

 
++

HEPATOPATÍAS GENÉTICAS

++

Hemocromatosis hereditaria

++

La HH (hemochromatosis) es un trastorno común del metabolismo del hierro que se transmite de padres a hijos (cap. 428). El conocimiento sobre la enfermedad y su expresión fenotípica han cambiado desde 1996, cuando se identificó el gen responsable (llamado HFE), lo cual permitió la examinación genética para identificar las dos mutaciones principales (C282Y y H63D) responsables de la HH relacionada con el gen HFE. Desde entonces se han identificado muchos genes y proteínas adicionales que permiten comprender mejor la captación y la liberación del hierro, y caracterizar causas adicionales de sobrecarga hereditaria de dicho metal (cuadro 367e-2).

++
Table Graphic Jump Location
CUADRO 367e-2  

Clasificación de los síndromes de sobrecarga de hierro

 
++

La mayoría de los pacientes con HH no desarrolla síntomas, sin embargo cuando éstos se presentan son a menudo inespecíficos e incluyen debilidad, fatiga, ...

¿Quiere acceso remoto para la suscripción de su institución?

Inicie sesión en su perfil MyAccess mientras está autenticado activamente en este sitio por medio de su institución (podrá verificar esto al ver la esquina superior derecha de la pantalla —si ve el nombre de su institución, está autenticado). Una vez que haya iniciado sesión en su perfil MyAccess, podrá acceder a la suscripción de su institución durante 90 días desde cualquier ubicación. Para mantener este acceso remoto, al menos una vez cada 90 días debe tener una sesión iniciada mientras está autenticado.

OK

Acerca de MyAccess

Si su institución está suscrita a este recurso, y usted no tiene una cuenta MyAccess, por favor consulte con el servicio de información de su biblioteca para obtener instrucciones sobre cómo acceder a este recurso fuera del campus.

Opciones de Suscripción

HarrisonMedicina Sitio completo: Un Año de Suscripción

Conéctese a la gama completa de contenidos y recursos Harrison incluyendo más de 250 exámenes y vídeos de procedimientos, módulos de seguridad del paciente, una extensa base de datos de medicamentos, preguntas y respuestas, estudios de caso y más.

$199 USD
Comprar ahora

Pago por Ver: Acceso temporal a HarrisonMedicina

24 horas por $34,95 (USD)

Comprar ahora

48 horas por $54,95 (USD)

Comprar ahora

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.