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INTRODUCCIÓN

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Hay un número de padecimientos hepáticos que se clasifican como trastornos genéticos, metabólicos e infiltrantes (cuadro 367e-1). Entre las enfermedades hereditarias se encuentran la hemocromatosis, la enfermedad de Wilson, la deficiencia de antitripsina α11AT, α1 antitrypsin) y la fibrosis quística (CF, cystic fibrosis). La hemocromatosis es el trastorno hereditario más común de las poblaciones caucásicas, en las cuales se identifica susceptibilidad genética para la enfermedad en uno de cada 250 individuos. En los últimos 15 años se ha hecho más aparente que la esteatosis hepática no alcohólica (NAFLD, nonalcoholic fatty liver disease) es la causa más común de elevación de enzimas hepáticas en la población estadounidense. Este padecimiento se discute con mayor detalle en el capítulo 364. Los trastornos infiltrantes del hígado son poco frecuentes en términos relativos.

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CUADRO 367e-1

Enfermedades genéticas, metabólicas e infiltrantes que afectan al hígado

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HEPATOPATÍAS GENÉTICAS

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Hemocromatosis hereditaria

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La HH (hemochromatosis) es un trastorno común del metabolismo del hierro que se transmite de padres a hijos (cap. 428). El conocimiento sobre la enfermedad y su expresión fenotípica han cambiado desde 1996, cuando se identificó el gen responsable (llamado HFE), lo cual permitió la examinación genética para identificar las dos mutaciones principales (C282Y y H63D) responsables de la HH relacionada con el gen HFE. Desde entonces se han identificado muchos genes y proteínas adicionales que permiten comprender mejor la captación y la liberación del hierro, y caracterizar causas adicionales de sobrecarga hereditaria de dicho metal (cuadro 367e-2).

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CUADRO 367e-2

Clasificación de los síndromes de sobrecarga de hierro

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La mayoría de los pacientes con HH no desarrolla síntomas, sin embargo cuando éstos se presentan son a menudo inespecíficos e incluyen debilidad, fatiga, letargia y pérdida de peso. Los ...

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