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INTRODUCCIÓN

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Hay un número cada vez mayor de trastornos en los que la inmunodeficiencia primaria (PID, primary immunodeficiency) se describe como un aspecto de un cuadro mucho más complejo. Es esencial pensar en enfermedades coexistentes cuando se identifica PID como manifestación primaria y, a la inversa, no descuidar las posibles consecuencias patógenas de PID que pudieran ocultarse con otras manifestaciones de un síndrome particular.

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A continuación se hace una descripción breve de estos síndromes donde la PID se clasifica por el componente afectado del sistema inmunitario.

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  1. Inmunodeficiencias primarias del sistema inmunitario innato

    1. Algunos síndromes de neutropenia congénita grave (SCN, severe congenital neutropenia) acompañan a malformaciones. El síndrome de SCN descrito en fecha reciente causado por la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6PC3) se acompaña a veces de malformaciones del corazón y vías urogenitales. La enfermedad afín que es la glucogénesis Ib combina SCN con hipoglucemia y hepatoesplenomegalia. Algunas mutaciones del gen HAX-1 originan deficiencias neurocognitivas y también SCN. El síndrome de Barth combina SCN con miocardiopatía. Por último, el síndrome de Shwachman es una entidad recesiva autosómica conocida (causada por mutación del gen SBDS) en la cual el defecto en la granulocitopoyesis se puede extender a las demás líneas celulares hematopoyéticas; signos conocidos que definen este trastorno son estatura baja, displasia metafisaria de huesos e insuficiencia pancreática exocrina.

    2. La asplenia sindrómica combina el riesgo de infección con defectos cardiacos y levocardia.

    3. La deficiencia de la adherencia leucocítica tipo II (LAD, leukocyte adhesion deficiency) comprende retraso del crecimiento y deficiencia del desarrollo cognitivo.

    4. Unos cuantos sujetos con la enfermedad granulomatosa crónica ligada a X presentan un síndrome de deleción del gen contiguo que abarca el fenotipo de McLeod, que se caracteriza por anemia, acantocitosis y riesgo grave de alguna reacción inmunitaria contra eritrocitos donados porque los eritrocitos del paciente no expresan el antígeno de Kell. El fenotipo de McLeod también origina una entidad neurológica.

    5. La deficiencia del modulador esencial del NFκB (NEMO, NF-kappa-B essential modulator) ligada a X, además de desencadenar un grupo variable de deficiencias en la inmunidad innata y la adaptativa, también origina osteopetrosis leve, linfedema y, con mayor frecuencia, displasia ectodérmica anhidrótica, facies dismórfica y dientes cónicos anormales. El último signo suele ayudar a establecer el diagnóstico de ese trastorno.

  2. Inmunodeficiencias primarias del sistema inmunitario adaptativo

    1. Inmunodeficiencias primarias de linfocitos T. La disgenesia reticular, una inmunodeficiencia combinada grave (SCID, severe combined immunodeficiency) que es muy poco común y se caracteriza por linfopenia T y agranulocitosis, ocasiona hipoacusia neurosensitiva. Otra variante de SCID es la deficiencia de coronina A que a veces se acompaña de trastornos de la conducta porque el gen de coronina A está situado en un área genómica que ha sufrido deleción en algunos enfermos con este trastorno, según se sabe. La ausencia de enzimas del metabolismo de purinas (adenosina desaminasa y purina nucleósido fosforilasa) no sólo ocasiona linfocitopenia T profunda, sino también deficiencias neurológicas, como disautonomía y anomalías ...

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