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INTRODUCCIÓN

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Las neoplasias endocrinas múltiples (MEN, multiple endocrine neoplasia) se caracterizan por el desarrollo preferente de tumores que abarcan dos o más glándulas endocrinas. Se han identificado cuatro formas principales de estas neoplasias y se les designa con los tipos 1 a 4 (MEN 1-4) (cuadro 408-1). Cada tipo de MEN se hereda en la forma de un síndrome dominante autosómico o surge a veces de manera esporádica, es decir, sin antecedentes familiares. A pesar de ello, suele ser difícil diferenciar entre las formas de tipo familiar y las esporádicas, porque los miembros de una familia con la enfermedad pudieron haber fallecido antes de que surgieran los síntomas en un nuevo paciente. Además de los tipos 1 a 4, cuando menos otros seis síndromes se manifiestan por neoplasias endocrinas múltiples y de otros órganos (MEON, multiple endocrine and other organ neoplasia) (cuadro 408-2). Las neoplasias de esta categoría comprenden el síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular; complejo de Carney, enfermedad de Von Hippel-Lindau (cap. 407), neurofibromatosis de tipo 1 (cap. 118), y síndromes de Cowden y McCune-Albright (cap. 426e). Tales entidades se heredan por mecanismos dominantes autonómicos, excepto el síndrome de McCune-Albright causado por expresión en mosaico de una mutación poscigótica de células somáticas (cuadro 408-2).

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CUADRO 408-1  

Síndromes de neoplasias endocrinas múltiples (MEN)

 

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