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INTRODUCCIÓN

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Los síndromes por deficiencia poliglandular han recibido muchos nombres distintos, reflejo del amplio espectro de los trastornos relacionados con estos síndromes y la heterogeneidad de sus cuadros clínicos. El nombre usado en este capítulo para este grupo de trastornos es síndrome poliendocrino autoinmunitario (APS, autoimmune polyendocrine syndrome). En general, estos trastornos se dividen en dos categorías principales, APS tipo 1 (APS-1) y APS tipo 2 (APS-2). Algunos grupos subdividieron APS-2 en los APS tipo 3 (APS-3) y APS tipo 4 (APS-4), según el tipo de autoinmunidad implicado. En general, esta clasificación no mejora la comprensión de la patogenia de la enfermedad o la prevención de las complicaciones en pacientes individuales. Es importante señalar que estos síndromes incluyen muchas relaciones con enfermedad no endocrina, lo que sugiere que aunque el trastorno autoinmunitario subyacente afecte sobre todo blancos endocrinos, no excluye otros tejidos. Las relaciones patológicas de APS-1 y APS-2 se resumen en el cuadro 409-1. La comprensión de estos síndromes y sus manifestaciones puede derivar en el diagnóstico temprano y el tratamiento de trastornos adicionales en los pacientes y sus familiares.

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CUADRO 409-1

Enfermedades relacionadas con síndromes poliendocrinos autoinmunitarios

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APS-1

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El APS-1 (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] 240300) también se conoce como poliendocrinopatía autoinmunitaria-candidosis-distrofia ectodérmica (APECED, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal distrophy). Los tres componentes principales de este trastorno son la candidosis mucocutánea, hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison. Sin embargo, como se resume en el cuadro 409-1, con el tiempo puede afectar a muchos otros sistemas orgánicos. El APS-1 es raro, hay menos de 500 casos publicados en la bibliografía. Es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen AIRE (gen regulador autoinmunitario), que se encuentra en el cromosoma 21. Este ...

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