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INTRODUCCIÓN

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El desarrollo sexual comienza en la vida fetal, pero continúa durante la adolescencia cuando se alcanza la madurez sexual y la capacidad reproductiva. Los principales factores determinantes de dicho desarrollo se pueden dividir en tres componentes: sexo cromosómico, sexo gonadal (determinación sexual) y sexo fenotípico (diferenciación sexual) (fig. 410-1). Las variaciones en cualquiera de las etapas pueden ocasionar trastornos (o diferencias) del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) (cuadro 410-1). En el periodo neonatal, hay que realizar estudios en cerca de uno de cada 4 000 recién nacidos por ambigüedad en los genitales (atípicos). La valoración urgente es indispensable porque algunas causas, como la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, congenital adrenal hyperplasia), pueden acompañarse de crisis suprarrenales letales. Es esencial brindar apoyo a los progenitores y hacerles saber con toda claridad el diagnóstico y las opciones terapéuticas. La participación de un grupo multidisciplinario y experto es importante para ofrecer asesoramiento, determinar los estudios que será conveniente realizar y hablar sobre el bienestar a largo plazo. Los DSD también pueden aparecer en otras edades y ser diversos profesionales médicos quienes los diagnostiquen. Con frecuencia, es en etapas posteriores de la vida cuando los internistas diagnostican las formas más sutiles de disfunción gonadal (p. ej., los síndromes de Klinefelter [KS] y de Turner [TS]). Dichos trastornos tienen diversas consecuencias psicológicas, de reproducción y médicas, por lo que se tiene que establecer un diálogo franco entre el paciente y los médicos que lo atienden para asegurar la continuidad y la atención de dichos aspectos.

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FIGURA 410-1.

El desarrollo sexual se divide en tres componentes principales: sexos cromosómico, gonadal y fenotípico. DHT, dihidrotestosterona; MIS, sustancia inhibidora del conducto de Müller, conocida también como hormona antimülleriana, AMH; T, testosterona.

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CUADRO 410-1  

Clasificación de los trastornos del desarrollo sexual (DSDS)

 

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