Skip to Main Content

++

CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS DEL TEJIDO CONJUNTIVO

++

Algunos de los trastornos más frecuentes de transmisión genética en las familias son los trastornos que producen cambios clínicos evidentes en el esqueleto, piel y otros tejidos con pocas células que se definen con el término general de tejidos conjuntivos. Debido a su carácter hereditario, los trastornos se reconocieron como potencialmente identificables hasta los genes mutados poco después de la introducción de los principios de la genética a la medicina. En las últimas décadas, muchos de esos trastornos se han vinculado con mutaciones en varios cientos de genes distintos. Sin embargo, la clasificación de los trastornos con base en sus manifestaciones clínicas o en las mutaciones causales resulta difícil para el médico clínico y para el genetista.

++

McKusick hizo un gran avance en este campo cuando sugirió que un grupo de trastornos que incluía fragilidad ósea en niños (osteogénesis imperfecta), piel hiperextensible (síndrome de Ehlers-Danlos [EDS, Ehlers-Danlos syndrome]) y distorsiones características del esqueleto (síndrome de Marfan) se consideraran como “trastornos hereditarios del tejido conjuntivo” y que las mutaciones causadas por los trastornos se encontrarían en los genes que codifican las proteínas de esos tejidos.

++

El desarrollo de la información sobre los trastornos ha continuado en dos planos. Las clasificaciones clínicas iniciales sugeridas por McKusick et al. debieron definirse de nuevo cuando se examinaron más pacientes. Por ejemplo, algunas personas tenían cambios cutáneos similares a los que suelen encontrarse en el síndrome de Ehlers-Danlos, pero esta manifestación quedaba ensombrecida por otras, como la hipotonía extrema o la rotura súbita de grandes vasos sanguíneos. Para explicar el espectro completo de los cuadros clínicos de pacientes y sus familias, muchos trastornos tuvieron que clasificarse de nuevo varias veces y cada uno se ha dividido en varios subtipos. Así, un esfuerzo reciente por clasificar todos los trastornos hereditarios que afectan el esqueleto definió 456 alteraciones distintivas que se dividieron en 40 grupos principales.

++

La identificación de las mutaciones que causan las enfermedades ha avanzado por un camino paralelo. Los primeros genes clonados para los tejidos conjuntivos fueron los dos que codifican la colágena tipo I, la proteína más abundante en los huesos, piel, tendones y varios tejidos más. Algunas de las primeras pruebas en pacientes con osteogénesis imperfecta (OI) revelaron mutaciones en los genes de la colágena tipo I. Los datos bioquímicos obtenidos a partir de cultivos de fibroblastos cutáneos de pacientes afectados demostraron que las mutaciones alteran mucho la síntesis o la estructura de las fibras de colágena. Los resultados estimularon los esfuerzos para identificar más mutaciones en genes que codifican proteínas estructurales. Los genes de colágena proporcionaron un paradigma atractivo para buscar mutaciones, ya que se encontraron varios tipos distintos de colágena en tejidos conjuntivos diferentes y los genes de colágena eran fáciles de aislar por sus secuencias particulares. Además, los genes de la colágena son muy vulnerables a una gran cantidad de mutaciones distintas por los ...

¿Quiere acceso remoto para la suscripción de su institución?

Inicie sesión en su perfil MyAccess mientras está autenticado activamente en este sitio por medio de su institución (podrá verificar esto al ver la esquina superior derecha de la pantalla —si ve el nombre de su institución, está autenticado). Una vez que haya iniciado sesión en su perfil MyAccess, podrá acceder a la suscripción de su institución durante 90 días desde cualquier ubicación. Para mantener este acceso remoto, al menos una vez cada 90 días debe tener una sesión iniciada mientras está autenticado.

OK

Acerca de MyAccess

Si su institución está suscrita a este recurso, y usted no tiene una cuenta MyAccess, por favor consulte con el servicio de información de su biblioteca para obtener instrucciones sobre cómo acceder a este recurso fuera del campus.

Opciones de Suscripción

HarrisonMedicina Sitio completo: Un Año de Suscripción

Conéctese a la gama completa de contenidos y recursos Harrison incluyendo más de 250 exámenes y vídeos de procedimientos, módulos de seguridad del paciente, una extensa base de datos de medicamentos, preguntas y respuestas, estudios de caso y más.

$199 USD
Comprar ahora

Pago por Ver: Acceso temporal a HarrisonMedicina

24 horas por $34,95 (USD)

Comprar ahora

48 horas por $54,95 (USD)

Comprar ahora

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.