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DEFINICIÓN

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La hemocromatosis es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro en el que la regulación deficiente de la absorción intestinal de hierro ocasiona el depósito de cantidades excesivas de este mineral en las células parenquimatosas, con lesión hística y deterioro de la función de diversos órganos. El pigmento producido por el almacenamiento del hierro en los tejidos se denominó hemosiderina porque se cree que se deriva de la sangre. Se emplea el término hemosiderosis para describir la presencia de hierro teñible en los tejidos, pero es necesario medir la cantidad de hierro hístico para valorar con exactitud el hierro corporal (véase más adelante en este capítulo y el cap. 126). El término hemocromatosis se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que predispone a la sobrecarga de hierro, lo que provoca fibrosis y falla orgánica. Algunas de las manifestaciones más frecuentes de este problema son cirrosis hepática, diabetes mellitus, artritis, miocardiopatía e hipogonadismo hipogonadotrópico.

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Aunque hay debate sobre las definiciones, la terminología siguiente se acepta de manera generalizada:

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  1. La hemocromatosis hereditaria es causada muy a menudo por la herencia de un gen mutante denominado HFE que se encuentra firmemente enlazado con el locus HLA-A sobre el cromosoma 6p (véase “Bases genéticas” más adelante). Los homocigotos para la mutación tienen mayor riesgo de padecer sobrecarga de hierro y componen entre 80 y 90% de los casos de hemocromatosis hereditaria clínica en personas con ascendencia del norte de Europa. En estos individuos, la presencia de fibrosis hepática, cirrosis, artropatía o carcinoma hepatocelular constituye una enfermedad asociada a la sobrecarga de hierro. En fecha reciente se describieron variedades más raras de hemocromatosis independientes del gen HFE causadas por mutaciones en otros genes participantes en el metabolismo del hierro (cuadro 428-1). La enfermedad se puede reconocer durante sus etapas incipientes cuando la sobrecarga de hierro y la lesión orgánica todavía son mínimas. En esta etapa, la enfermedad se denomina hemocromatosis temprana o hemocromatosis precirrótica.

  2. La sobrecarga secundaria de hierro suele ser consecuencia de anemia con sobrecarga de hierro, como en la talasemia o la anemia sideroblástica, donde la eritropoyesis aumenta pero es ineficaz. En estos trastornos adquiridos por sobrecarga de hierro, los depósitos masivos de hierro en los tejidos parenquimatosos originan las mismas manifestaciones clínicas y patológicas que la hemocromatosis.

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CUADRO 428-1

Clasificación de las enfermedades con sobrecarga de hierro

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