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INTRODUCCIÓN

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Las porfirias son trastornos metabólicos y cada una de ellas es consecuencia de la deficiencia de alguna enzima específica en la vía de biosíntesis del grupo hem (fig. 430-1 y cuadro 430-1). Estas deficiencias enzimáticas se heredan en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con excepción de la porfiria cutánea tardía (PCT), que por lo general es esporádica (cuadro 430-1). Las porfirias se clasifican en hepáticas o eritropoyéticas, según el sitio primario de producción excesiva y acumulación de sus precursores respectivos porfirínicos o porfirinas (cuadros 430-1 y 430-2), aunque algunas comparten características. Por ejemplo, la PCT, que es la porfiria más frecuente, es de tipo hepático y se manifiesta con fotosensibilidad cutánea ampollosa, la cual suele ser característica de la porfiria eritropoyética. Las principales manifestaciones de las porfirias hepáticas agudas son neurológicas y comprenden dolor abdominal neuropático, neuropatía motora periférica y perturbaciones mentales, y sus crisis suelen ser desencadenadas por la alimentación, algunos fármacos y cambios hormonales. Si bien las porfirias de origen hepático generan síntomas sobre todo en los adultos, se han identificado variantes homocigotas raras de las porfirias autosómicas dominantes de tipo hepático que por lo general tienen manifestaciones clínicas antes de la pubertad.

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FIGURA 430-1.

Vía de la biosíntesis del hem humano en la que se indica con recuadros unidos la enzima que, cuando es insuficiente, ocasiona la porfiria respectiva. Las porfirias hepáticas se muestran en recuadros amarillos y las eritropoyéticas en recuadros rosas.

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CUADRO 430-1

Porfirias de seres humanos: manifestaciones clínicas y datos de laboratorio importantes

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