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INTRODUCCIÓN

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Los lisosomas son organelos subcelulares heterogéneos cuyo contenido de hidrolasas específicas permite el procesamiento o la degradación dirigidos de proteínas, ácidos nucleicos, carbohidratos y lípidos. Hay >40 diferentes enfermedades por almacenamiento lisosómico (LSD, lysosomal storage diseases), que se han clasificado con base en el material almacenado (cuadro 432e-1). En este capítulo se revisan los trastornos más predominantes en adultos, como las enfermedades de Tay-Sachs, de Fabry, de Niemann-Pick, de Gaucher, las deficiencias de lipasa ácida lisosómica, las mucopolisacaridosis y la enfermedad de Pompe. Las enfermedades por almacenamiento lisosómico deben considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes que experimentan degeneración neurológica, muscular o renal y hepatomegalia, esplenomegalia, miocardiopatía o displasias y deformaciones esqueléticas inexplicables. Los datos clínicos son específicos de cada enfermedad, y se pueden utilizar estudios enzimáticos o pruebas genéticas para establecer un diagnóstico definitivo. Aunque la nosología de estas enfermedades separa las variantes con base en los distintos fenotipos, se trata de una estrategia heurística, y en la clínica cada enfermedad muestra, en mayor o menor medida, un espectro continuo de manifestaciones que varían entre las formas graves y las atenuadas.

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CUADRO 432e-1

Algunas enfermedades por almacenamiento lisosómico

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