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INTRODUCCIÓN

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Los aminoácidos no son sólo los bloques de construcción de las proteínas; además sirven como neurotransmisores (glicina, glutamato, ácido aminobutírico gamma), o como precursores de hormonas, coenzimas, pigmentos, purinas o pirimidinas. Ocho aminoácidos denominados esenciales, no pueden ser sintetizados por seres humanos y deben obtenerse de fuentes dietéticas. Los otros se forman de manera endógena. Cada aminoácido tiene una vía de degradación única por la cual se utilizan sus nitrógenos y sus carbonos componentes para la síntesis de otros aminoácidos, carbohidratos y lípidos. Los trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos (cap. 435e) son raros de manera individual (la incidencia varía de 1 en 10 000 para cistinuria o fenilcetonuria a 1 en 200 000 para homocistinuria o alcaptonuria) pero en conjunto afectan quizá a 1 en 1 000 recién nacidos. Casi todos se transmiten como rasgos autosómico recesivos.

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Las características de los trastornos hereditarios del catabolismo de los aminoácidos se resumen en el cuadro 434e-1. En general, estos trastornos reciben su nombre por el compuesto que alcanza la concentración más alta en la sangre (-emias) o en la orina (-uria). En las aminoacidopatías existe un exceso del aminoácido original, mientras que en las acidemias orgánicas se acumulan los productos de la vía catabólica. El compuesto o los compuestos que se acumulan dependen del sitio del bloqueo enzimático, la reversibilidad de las reacciones a nivel proximal de la lesión y la disponibilidad de vías alternas de “eliminación” metabólica. Son frecuentes las heterogeneidades bioquímica y genética. Se reconocen cinco formas distintas de hiperfenilalaninemia, siete formas de homocistinuria y siete tipos de acidemia metilmalónica. Esta heterogeneidad refleja la presencia de un conjunto incluso más grande de defectos moleculares.

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Las manifestaciones de estos trastornos varían ampliamente (cuadro 434e-1). Algunos, como la sarcosinemia, no tienen manifestaciones clínicas. Por otro lado, la deficiencia completa de ornitinatranscarbamilasa es letal en el neonato que se deja sin tratamiento. En más de la mitad de los problemas de esta clase ocurre disfunción del sistema nervioso central (SNC) en forma de retraso del desarrollo, convulsiones, alteraciones sensitivas o trastornos de la conducta. En muchos de los trastornos de los intermediarios del ciclo de la urea se produce vómito inducido por proteína, disfunción neurológica e hiperamonemia. Un problema frecuente de presentación en las alteraciones del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada es la cetoacidosis metabólica, que suele acompañarse de hiperamonemia. Algunas otras alteraciones se caracterizan por afección hística u orgánica, como hepatopatía, insuficiencia renal, anomalías cutáneas o lesiones oculares.

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Se emplea con frecuencia el análisis de los aminoácidos plasmáticos (por medio de cromatografía de intercambio de iones), los ácidos orgánicos urinarios (por cromatografía de gases/espectrometría de masas) y las acilcarnitinas en plasma (por espectrometría de masas en tándem) para diagnosticar y vigilar a la mayor parte de estas enfermedades. El diagnóstico se confirma por medio de análisis enzimático de las células o ...

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