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INTRODUCCIÓN

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La palabra metabolismo proviene del griego metabol, que significa “cambiar”. Este término abarca una amplia variedad de vías químicas indispensables para el desarrollo normal y la homeostasis. En la práctica, los médicos por lo general utilizan el término metabolismo para referirse a la utilización de energía para ejecutar procesos anabólicos o catabólicos. También, el metabolismo intermediario describe los miles de vías celulares que transforman la estructura molecular de las fuentes energéticas (p. ej., el ciclo del ácido cítrico). La metabolómica es una ciencia emergente que se basa en la premisa de que la identificación y la medición de los productos metabólicos permitirán comprender mejor las enfermedades y los procesos fisiológicos.

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Con el transcurso de los años, la clasificación de los trastornos metabólicos ha dejado de centrarse sólo en las vías tradicionales involucradas en el metabolismo de alimentos y ahora incluye padecimientos como enfermedades por almacenamiento lisosomal y del tejido conjuntivo. En consecuencia, las metabolopatías en realidad reflejan trastornos celulares, y muchas tienen bases genéticas bien definidas. Por ejemplo, las enfermedades por almacenamiento lisosomal (cap. 432e) son consecuencia de una variedad de defectos genéticos, por lo general en una enzima lisosomal, que induce la acumulación de un sustrato en el interior de los lisosomas. Ciertas lipodistrofias y miocardiopatías son causa de mutaciones en la lámina A, una proteína estructural de la envoltura nuclear. Hay defectos de las membranas (cap. 435e), que a menudo involucran transportadores de aminoácidos, azúcares o iones, y que causan patologías como cistinuria y las enfermedades de Hartnup y de Wilson (cap. 429). Las enfermedades del tejido conjuntivo (cap. 427) con frecuencia comprenden defectos en la síntesis o la estructura del colágeno (osteogénesis imperfecta, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Alport) o de otras proteínas estructurales de la matriz extracelular, como la fibrilina (síndrome de Marfan). Muchas metabolopatías tienen su origen en defectos de enzimas que tienen que ver con la síntesis o la degradación de aminoácidos, carbohidratos, lípidos, purinas o pirimidinas (caps. 431e, 433e y 434e). Las enfermedades de las lipoproteínas (cap. 421) son consecuencia de alteraciones en muy diversas vías celulares, como receptores de membrana (p. ej., el receptor de las lipoproteínas de baja densidad), defectos enzimáticos (p. ej., lipoproteína lipasa), proteínas transportadoras (p. ej., apolipoproteína B100) o moléculas transportadoras (como el transportador del casete de unión al trifosfato de adenosina A1 [ABCA1, ATP-binding cassette transporter]). En algunos casos, las anomalías metabólicas inducen respuestas fisiológicas compensadoras que reflejan las interacciones de múltiples vías metabólicas. Por ejemplo, es muy probable que el síndrome metabólico (cap. 422) (que incluye una gran variedad de manifestaciones clínicas como obesidad central, hipertrigliceridemia, concentraciones bajas de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad, hiperglucemia e hipertensión) tenga múltiples etiologías tanto genéticas como ambientales. El síndrome de Cushing refleja los efectos metabólicos del exceso de cortisol sobre diversos tejidos (cap. 406)...

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