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INTRODUCCIÓN

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Las ataxias con patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo, ligadas al cromosoma X o con herencia mitocondrial están presentes en todo el mundo. La enfermedad de Machado-Joseph (SCA3, spinocerebellar ataxia 3) (autosómica dominante) y la ataxia de Friedreich (autosómica recesiva) son los tipos más comunes en la mayor parte de las poblaciones. Los marcadores de mutaciones se encuentran disponibles en el comercio para identificar portadores en riesgo en sus familias, lo que permite la identificación precisa de la mutación genética para el diagnóstico correcto y también para la planificación familiar. La identificación de portadores de mutaciones positivas con planificación familiar ha permitido la detección temprana de la enfermedad clínica con el fin de reducir o eliminar las formas hereditarias de ataxia en familias específicas al nivel mundial.

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CUADRO 451e-1  

Clasificación de las ataxias espinocerebelosas

 

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