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REPERCUSIONES DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA MÉDICA

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El comienzo del nuevo milenio tuvo como signo distintivo el anuncio de que se habían identificado las secuencias de la mayor parte del genoma humano. Este paradigma en la exploración de dicho genoma fue antecedido por innumerables adelantos conceptuales y tecnológicos. Entre otros, destacó la identificación de la estructura de doble hélice del DNA, el descubrimiento de enzimas de restricción y de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, polymerase chain reaction), el desarrollo y la automatización de la identificación del DNA y la generación de los esquemas genéticos y físicos del llamado Proyecto Genoma Humano (HGP, Human Genome Project). Son muy profundas las repercusiones de este nuevo cúmulo de conocimientos para la práctica de la medicina. Hasta la fecha, la mayor trascendencia de la genética ha consistido en ampliar el conocimiento de las causas y la patogenia de algunas enfermedades. Sin embargo, la genética ha asumido una importancia cada vez mayor en el diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades (cap. 63). Los métodos genéticos han sido de gran utilidad para la detección de patógenos infecciosos y se utilizan en seres humanos para identificar agentes de cultivo difícil como micobacterias, virus y parásitos. En muchos casos, la genética molecular ha mejorado la viabilidad y exactitud de estudios diagnósticos y ha comenzado a abrir nuevas posibilidades de tratamientos, incluidas las terapias génica (genoterapia) y celular (citoterapia) (caps. 68 y 69). La genética molecular ha cambiado en grado significativo el tratamiento de enfermedades de seres humanos. Hoy se pueden producir en grandes cantidades por medio de tecnología de DNA recombinante hormonas peptídicas, factores de crecimiento, citocinas y vacunas. La modificación programada de tales péptidos permite que el médico tenga mejores instrumentos terapéuticos, como lo ilustra la aparición de análogos de insulina genéticamente modificados que poseen una cinética más favorable. Los mayores conocimientos de las bases genéticas de enfermedades de seres humanos seguramente tendrán extraordinaria trascendencia en la prevención de las mismas.

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La genética se ha visto tradicionalmente a través de la ventana de enfermedades monogénicas relativamente raras. En conjunto, estas alteraciones poco comunes son el motivo de hasta 10% de las hospitalizaciones y muertes de niños. Pero, se ha podido advertir con claridad creciente que prácticamente todo trastorno médico posee un componente genético. El trasfondo genético influye sobremanera en muchas enfermedades comunes: hipertensión, cardiopatías, asma, diabetes mellitus y trastornos psíquicos, según puede comprobarse a partir de la información y antecedentes familiares. Estas enfermedades poligénicas o multifactoriales (complejas) suponen la contribución de innumerables genes y también de factores ambientales, que modifican el riesgo de que surja una enfermedad (cap. 63). Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS: Genome Wide Association Study) han identificado numerosos loci asociados a enfermedad y están proporcionando nueva información de la arquitectura alélica de los rasgos complejos.

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El cáncer posee una base genética debido ...

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