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INTRODUCCIÓN

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En la especie humana el número diploide normal de cromosomas es de 46, que consisten en 22 pares de cromosomas autosómicos o autosomas (numerados de 1 a 22 por tamaño decreciente) y un par de cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones). Se calcula que el genoma contiene alrededor de 25 000 genes y que el autosoma más pequeño alberga entre 200 y 300 genes. No es de extrañar que las duplicaciones o deleciones (supresiones) de cromosomas, incluso de pequeños segmentos, tengan implicaciones profundas en la expresión génica normal y culminen en anomalías fisiológicas y del desarrollo graves.

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Las desviaciones en el número o en la estructura de los 46 cromosomas humanos son muy comunes, pese a tener repercusiones nocivas graves. Se calcula que se producen trastornos cromosómicos en el 10 al 25% de los embarazos. Constituyen la principal causa de muerte fetal y, entre las gestaciones que llegan a término, la razón principal de malformaciones congénitas y retraso mental.

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En los últimos años la citogenética ha pasado de emplear una metodología citogenética convencional a aplicar una combinación de técnicas citogenéticas y moleculares. La hibridación in situ con sondas fluorescentes (fluorescence in situ hybridization, FISH), el análisis genómico de matrices, y las tecnologías citogenéticas y moleculares relacionadas, consideradas antiguamente dominio exclusivo de los laboratorios de investigación, se han incorporado a la práctica diaria en los laboratorios clínicos. Por consiguiente, cada vez se valora más la importancia de las anomalías citogenéticas constitucionales “imperceptibles”, como las microdeleciones y los trastornos por la impronta genómica, además de las translocaciones y las alteraciones del número cromosómico.

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OBSERVACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

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ANÁLISIS CITOGENÉTICO CONVENCIONAL

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En teoría, es posible obtener preparaciones cromosómicas de cualquier tejido que se divida activamente deteniendo las células en la metafase, el estadio del ciclo celular en el que los cromosomas alcanzan su condensación máxima. En la práctica, sin embargo, sólo se emplea un pequeño número de tejidos para los análisis cromosómicos: amniocitos o vellosidades coriónicas para los análisis prenatales y sangre, médula ósea o fibroblastos cutáneos para los estudios posnatales. Las muestras de sangre, de médula ósea y de las vellosidades coriónicas se pueden procesar mediante técnicas de cultivo a corto plazo cuyos resultados se obtienen en uno a tres días. Normalmente, el análisis de los demás tejidos precisa cultivos prolongados que requieren una a tres semanas de procesamiento antes de poder proceder al análisis citogenético.

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Las células se aíslan en la metafase o la prometafase y se tratan por métodos químicos o enzimáticos hasta identificar las “bandas” cromosómicas (fig. 62-1). El análisis del número de cromosomas de una célula y la distribución de las bandas en cada cromosoma permiten identificar las anomalías numéricas o estructurales. Esta estrategia resulta útil para caracterizar el complemento cromosómico normal y para estimar la incidencia y los tipos ...

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