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APLICACIONES DE LA GENÉTICA MOLECULAR EN LA MEDICINA CLÍNICA

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De manera tradicional, el campo de la genética médica se ha centrado en el estudio de las alteraciones cromosómicas (cap. 62) y de los trastornos mendelianos (cap. 61). No obstante, existe además susceptibilidad genética a otras muchas enfermedades comunes que aparecen en la edad adulta, como ateroesclerosis, hipertensión, enfermedades autoinmunitarias, diabetes mellitus, enfermedad de Alzheimer, trastornos psiquiátricos y muchas formas de cáncer. La contribución de la genética a estos trastornos frecuentes no se limita a la expresión de la enfermedad; estos genes también repercuten en el avance de la enfermedad, la gravedad del trastorno y en la respuesta al tratamiento.

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El médico de atención primaria afronta ahora la tarea de identificar y orientar a pacientes que están en riesgo de presentar diversas enfermedades en las que interviene la genética. Entre los 20 000 genes o más del genoma humano se ha calculado que cada individuo alberga mutaciones que pueden ser nocivas. Por fortuna, muchas son recesivas o clínicamente asintomáticas. Pero a pesar de ello, un número grande de ellas representa variantes genéticas que modifican la susceptibilidad a enfermedades, su evolución clínica o la reacción al tratamiento.

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La medicina genética ha cambiado la forma en que éstas se clasifican, ha ampliado los conocimientos sobre su fisiopatología, aportado información práctica en cuanto al metabolismo de fármacos y respuestas terapéuticas y permitido la detección individualizada y también los programas de “gestión asistencial”. A la luz de todos estos cambios, el médico debe integrar los antecedentes médicos (familiares y personales) del paciente y las pruebas de diagnóstico molecular en la atención global de cada paciente y su familia. Los estudios indican que los pacientes siguen acudiendo al médico de atención primaria en busca de orientación respecto a trastornos genéticos, a pesar de que pudieran acudir a otros especialistas. El internista también desempeña una misión esencial en la educación de los pacientes sobre las indicaciones, beneficios, riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas en el tratamiento de diversas enfermedades. Se trata de una tarea encomiable, ya que los adelantos científicos que ha experimentado la medicina genética han alcanzado tal velocidad que aún no se reflejan en la práctica clínica.

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TRASTORNOS GENÉTICOS FRECUENTES QUE APARECEN EN LA EDAD ADULTA

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HERENCIA MULTIFACTORIAL

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El riesgo de muchos trastornos que aparecen en la edad adulta refleja los efectos combinados de los factores genéticos en múltiples loci que pueden funcionar de forma independiente o en combinación con otros genes o con los factores ambientales. No se conoce totalmente la base genética de estas enfermedades pese a que se ha reconocido su clara susceptibilidad genética. Por ejemplo, en la diabetes mellitus tipo 2 el índice de concordancia en los gemelos monocigotos oscila entre 50 y 90%. Hasta el 40% de los hermanos y el 30% de la descendencia de una persona afectada ...

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