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INTRODUCTIÓN

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Se ha identificado un número cada vez mayor de entidades en que se ha descrito a la inmunodeficiencia primaria (PID, primary immunodeficiency) como uno de los aspectos de un cuadro mucho más complejo. Es esencial pensar en enfermedades coexistentes cuando se identifica PID como manifestación primaria, y por lo contrario no descuidar las posibles consecuencias patógenas de PID que pudieran ser disimuladas por otras manifestaciones de un síndrome particular.

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Se hará una descripción breve de los síndromes en cuestión en que se clasifica la PID con arreglo al componente afectado del sistema inmunitario.

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1. Inmunodeficiencias primarias del sistema inmunitario innato.

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  • a) Algunos síndromes de neutropenia congénita grave (SCN, severe congenital neutropenia) acompañan a malformaciones. El síndrome de SCN descrito recientemente causado por la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6PC3) acompaña a veces a malformaciones del corazón y vías urogenitales. La enfermedad afín que es la glucogénesis Ib combina SCN con hipoglucemia y hepatoesplenomegalia. Algunas mutaciones del gen HAX-1 originan deficiencias neurocognitivas y también SCN. El síndrome de Barth combina SCN con miocardiopatía. Por último, el síndrome de Shwachman es una conocida entidad recesiva autosómica (causada por mutación del gen SBDS) en la cual el defecto en la granulopoyesis se puede extender a las demás líneas hematopoyéticas; signos definitorios de tal entidad son la estatura corta, displasia metafisaria de huesos e insuficiencia pancreática exocrina.

  • b) La asplenia sindrómica combina el peligro de infección con defectos cardiacos y levocardia.

  • c) La deficiencia tipo II en la adherencia leucocítica (LAD, leukocyte adhesion deficiency) incluye retraso del crecimiento y deficiencia del desarrollo cognitivo.

  • d) Unos cuantos sujetos con la enfermedad granulomatosa crónica ligada al X tienen como cuadro inicial un síndrome de deleción del gen contiguo, que incluye el fenotipo de McLeod, que se caracteriza por anemia, acantocitosis y grave peligro de alguna reacción inmunitaria contra eritrocitos donados porque los eritrocitos del paciente no expresan el antígeno de Kell. El fenotipo de McLeod también origina una entidad neurológica.

  • e) La deficiencia del modulador esencial del NF-κB (NEMO, NF-kappa-B essential modulator) ligada al X, además de desencadenar un grupo variable de deficiencias en la inmunidad innata y la adaptativa, también origina osteopetrosis leve, linfedema y con mayor frecuencia displasia ectodérmica anhidrótica, facies dismórfica y dientes cónicos anormales. El último signo suele ser útil para diagnosticar el trastorno.

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2. Inmunodeficiencias primarias del sistema inmunitario adapta-tivo.

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  • a) Inmunodeficiencias primarias de linfocitos T. La disgenesia reticular, una rara inmunodeficiencia combinada grave (SCID, severe combined immunodeficiency) que se caracteriza por linfopenia T y agranulocitosis, ocasiona sordera neurosensorial. Otra variante de SCID es la deficiencia de coronina A que a veces se acompaña de trastornos conductuales porque el gen de tal sustancia está situado en el área del genoma que ha sufrido deleción en algunos enfermos con el trastorno. La ausencia de enzimas del metabolismo de purinas (adenosina ...

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