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INTRODUCTIÓN

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El termino metabolismo proviene de la expresión griega metabol que significa “cambio”. Comprende la enorme variedad de vías químicas que se necesitan para el desarrollo normal y la homeostasia de las especies vivas. En la práctica, los médicos suelen utilizar el término metabolismo para referirse a la utilización de energía para anabolia o catabolia. Como otra posibilidad, el metabolismo intermediario describe las innumerables vías celulares que transforman fuentes energéticas, de una forma a otra (como el ciclo del ácido cítrico). El campo nuevo de la metabolómica se basa en la hipótesis de que si se identifican y miden los productos metabólicos se puede conocer mejor la fisiología y la patología.

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Con el curso de los años, la clasificación de las metabolopatías, o enfermedades metabólicas, ha rebasado las vías tradicionales que tenían que ver con el metabolismo energético, y han incluido trastornos como enfermedades por depósito lisosómico o enfermedades del tejido conjuntivo. Por tal razón, las enfermedades metabólicas en realidad reflejan trastornos de las funciones biológicas de las células. Por ejemplo, las enfermedades por depósito lisosómico (cap. 361) son consecuencia de diversos defectos, por lo común de alguna enzima lisosómica que permite la acumulación de un sustrato dentro del lisosoma. Algunas lipodistrofias y miocardiopatías son ocasionadas por mutaciones en la laminina A, proteína estructural de la cubierta nuclear. Los defectos de membranas (cap. 365) en que intervienen transportadores de aminoácidos, azúcares o iones, originan trastornos como la cistinuria, la enfermedad de Hartnup o la de Wilson. Las enfermedades del tejido conjuntivo (cap. 363) a menudo tienen que ver con defectos en la síntesis o estructura del colágeno (osteogénesis imperfecta, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Alport) o en otras proteínas de la matriz extracelular como la fibrilina (síndrome de Marfan). Muchos trastornos de esta categoría provienen de defectos en las enzimas que participan en la síntesis o la degradación de aminoácidos, carbohidratos, lípidos, purinas o pirimidinas (caps. 359, 362, 364). Los trastornos de las lipoproteínas (cap. 356) son causados por defectos de innumerables vías celulares, como receptores de membrana (LDL-R), defectos de enzimas (lipoproteína lipasa), proteínas transportadoras (apoB100) o transportadores (ABCA1). En algunos casos, las anomalías metabólicas inducen respuestas fisiológicas compensadoras que reflejan las interacciones de múltiples vías metabólicas. Por ejemplo, el síndrome metabólico (cap. 242) incluye un conjunto de manifestaciones clínicas (obesidad central, hipertrigliceridemia, menores concentraciones del colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL), hiperglucemia e hipertensión). Es probable que tenga orígenes genéticos y ambientales múltiples. El síndrome de Cushing refleja los efectos metabólicos del exceso de cortisol en un gran número de tejidos (cap. 342).

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Con esta definición más general, las enfermedades metabólicas resultan innumerables y quizá sumen varios centenares. Por fortuna, hay fuentes de referencia muy completas, como el Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID): (http://genetics.accessmedicine.com) y Online Mendelian Inheritance in Man...

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