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INTRODUCTIÓN

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La clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de los trastornos mieloproliferativos (MPD crónicos, chronic myeloproliferative diseases) incluye ocho enfermedades, de las cuales algunas son raras y están mal descritas (cuadro 108-1), no obstante todas comparten su origen de una célula madre hematopoyética multipotencial, la sobreproducción de uno o más elementos formes de la sangre sin displasia significativa, la predilección por la hematopoyesis extramedular, la mielofibrosis y una tasa variable de transformación en leucemia aguda. Sin embargo, al interior de esta clasificación general hay una importante heterogeneidad de los fenotipos. Algunas enfermedades, como la leucemia mielógena crónica (CML, chronic myelogenous leukemia), la leucemia crónica neutrófila (CNL, chronic neutrophilic leukemia) y la leucemia crónica eosinófila (CEL, chronic eosinophilic leukemia), expresan sobre todo un fenotipo mieloide, en tanto en otras, como la policitemia vera (PV, polycythemia vera), la mielofibrosis primaria (PMF, primary myelofibrosis) y la trombocitosis esencial (ET, essential thrombocytosis), predomina la hiperplasia eritroide o megacariocítica. Los últimos tres trastornos, a diferencia de los tres primeros, también parecen poder transformarse entre sí.

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CUADRO 108-1Clasificación de la OMS de los trastornos mieloproliferativos crónicos
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Esta heterogeneidad fenotípica tiene una base genética; la CML es consecuencia de una translocación balanceada entre los cromosomas 9 y 22 [t(9;22)(q34;11)]; la CNL se relaciona con una translocación t(15;19); la CEL ocurre por deleción o translocaciones balanceadas que afectan al gen PDGFRα. Por el contrario, en mayor o menor grado, PV, PMF y ET se caracterizan por la expresión de una mutación del JAK2, V617F, que produce la activación constitutiva de esta tirosina cinasa esencial para la función de los receptores de eritropoyetina y trombopoyetina, pero no del receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos. Esta diferencia esencial también se refleja en la evolución natural de CML, CNL y CEL, que suele medirse en años, y su tasa alta de transformación en leucemia aguda. Por el contrario, la evolución natural de PV, PMF y ET suele medirse en décadas, y su transformación en leucemia aguda es rara en ausencia de exposición a sustancias mutágenas. Por eso, este capítulo se centra sólo en policitemia vera (polycythemia vera, PV) PV, PMF y ET, porque su sobreposición clínica es sustancial pero su evolución clínica muestra diferencias evidentes.

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Otros trastornos mieloproliferativos crónicos se analizan en el capítulo 109.

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POLICITEMIA VERA

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La PV es un trastorno clonal que afecta a una célula progenitora hematopoyética multipotencial, y en el cual se acumulan eritrocitos, granulocitos y plaquetas con fenotipo normal en ausencia de un ...

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