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PRINCIPIOS GENERALES

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Amiloidosis es el término que se aplica a enfermedades causadas por el depósito extracelular de fibrillas de proteína polimérica insolubles en tejidos y órganos. Las enfermedades de este tipo constituyen un subgrupo de un conjunto cada vez mayor de enfermedades atribuidas al plegamiento erróneo de proteínas; entre ellas están la enfermedad de Alzheimer y otros cuadros neurodegenerativos, las enfermedades por priones transmisibles y trastornos genéticos causados por mutaciones que culminan en el plegamiento erróneo, la agregación y la pérdida de función de proteínas, como ocurre en algunas mutaciones de la fibrosis quística. Las fibrillas de amiloide comparten una conformación estructural común de láminas con plegamiento β que les confieren propiedades peculiares en la tinción. Rudolf Virchow, por el año de 1854, fue el patólogo que acuñó el término amiloide, pues pensaba que en el estudio microscópico los depósitos en cuestión tenían semejanza con la celu-losa.

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Las enfermedades por amiloide se definen con base en la naturaleza bioquímica de la proteína en los depósitos de las fibrillas, y se clasifican conforme a si son sistemáticos o localizados, adquiridos o hereditarios y por sus manifestaciones clínicas (cuadro 112-1). La nomenclatura aceptada es AX, en que A señala a la amiloidosis y X, la proteína en la fibrilla. AL es el amiloide compuesto de cadenas ligeras (LC, light chain) inmunoglobulínicas, y ha recibido el nombre de amiloidosis sistémica primaria; proviene de un trastorno en la célula B clonal y puede aparecer con el mieloma o el linfoma. Las iniciales AF denotan al grupo de las amiloidosis familiares que suelen provenir de mutaciones en la transtiretina, la proteína de transporte de la hormona tiroidea y la proteína que se liga a retinol. El amiloide AA está compuesto de la proteína A de amiloide, con reactivo de fase aguda, y aparece en el marco de enfermedades inflamatorias o infecciosas crónicas, razón por la cual se le ha denominado amiloidosis secundaria. Aβ2M es el amiloide compuesto de la microglobulina β2 y aparece en sujetos con nefropatía en etapa terminal (ESRD, end-stage renal disease) de larga duración. La forma más frecuente de amiloidosis localizada se señala con la sigla Aβ; este amiloide se deposita en el encéfalo en la enfermedad de Alzheimer y proviene del procesamiento proteolítico anormal de la proteína precursora de amiloide (APP, amyloid precursor protein).

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CUADRO 112-1Proteínas de las fibrillas de amiloide y los síndromes clínicos que ocasionan

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