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INTRODUCTIÓN

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Durante siglos se han reconocido las deficiencias en los factores de la coagulación. Los pacientes con deficiencias genéticas de los factores de la coagulación del plasma presentan episodios de hemorragia recidivantes de por vida en articulaciones, músculos y espacios cerrados, ya sea en forma espontánea o después de algún traumatismo. Las deficiencias de factores hereditarios más comunes son las hemofilias y las enfermedades ligadas a X causadas por deficiencia de factor (F) VIII (hemofilia A) o factor IX (FIX, hemofilia B). Los trastornos hemorrágicos congénitos raros debidos a deficiencias de otros factores, como FII (protrombina), FV, FVII, FX, FXI, FXIII y fibrinógeno, por lo general se heredan en forma autosómica recesiva (cuadro 116-1). Los avances en la caracterización de las bases moleculares de las deficiencias de factores de la coagulación han contribuido a una mejor comprensión de los fenotipos de enfermedades y permiten enfoques terapéuticos de objetivos más específicos gracias al desarrollo de pequeñas moléculas, proteínas recombinantes o tratamientos basados en células y genes.

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CUADRO 116-1Características genéticas y de laboratorio de trastornos hereditarios de la coagulación
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Las pruebas de hemostasia que comúnmente se utilizan, permiten la detección sistemática inicial de la actividad de los factores de la ...

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