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INTRODUCCIÓN

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Hace más de 100 años, sir William Osler en su libro clásico The Principles and Practice of Medicine (New York, Appleton & Co, 1892, pp. 659-663) dedicó sólo cinco páginas al tema de las “Afecciones congénitas del corazón” y en su primera oración señalaba que “estos trastornos tienen solamente escaso interés clínico porque en una gran parte de los casos las anomalías son incompatibles con la vida y en otros no se puede emprender medida alguna para corregir el defecto o incluso aliviar los síntomas”. Por fortuna, en los 100 años siguientes se realizaron adelantos considerables en el conocimiento en la esencia de tales problemas y su tratamiento eficaz.

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Los defectos congénitos más frecuentes son de origen cardiovascular; provienen de causas multifactoriales complejas de tipo genético y ambientales, pero las anomalías cromosómicas identificadas y las mutaciones de genes únicos explican <10% de todas las malformaciones cardiacas. Las enfermedades cardiacas congénitas (CHD, congenital heart disease) son anomalías que afectan, en promedio a 1% de todos los recién nacidos vivos, en la población general, y en Estados Unidos la cifra se acerca a 40 000 recién nacidos/año, pero aparece con mayor frecuencia en mujeres con CHD (4 a 5%). Ante los extraordinarios progresos quirúrgicos en los últimos 60 años, más de 90% de los recién nacidos y niños con tales malformaciones viven y alcanzan ahora la edad adulta; las mujeres con CHD a menudo logran procrear hijos después de ser sometidas a reparaciones adecuadas. La población de CHD, de manera intrínseca, aumenta en forma constante. Las mujeres con enfermedad de la aorta (como la coartación aórtica, o el síndrome de Marfan) están expuestas al peligro de disección de la aorta. Las pacientes con cardiopatía cianótica, hipertensión pulmonar o síndrome de Marfan con dilatación de la raíz aórtica no deben embarazarse; aquellas con lesiones susceptibles de corrección deben recibir asesoría sobre los riesgos del embarazo, con malformaciones no corregidas en comparación con la reparación quirúrgica y un embarazo ulterior.

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Más de un millón de adultos con cardiopatías congénitas operadas o no operadas viven actualmente en Estados Unidos, y dicha cifra rebasa los 800 000 niños que presentan la misma enfermedad. La verdadera curación quirúrgica es poco común y todas las reparaciones, sean paliativas o correctivas, pueden dejar lesiones residuales, secuelas o complicaciones, razón por la cual muchos pacientes necesitan vigilancia permanente por expertos, de alguna forma. Los cambios anatómicos y fisiológicos en el corazón y la circulación por alguna lesión congénita específica no son estáticos, sino que evolucionan desde la vida prenatal hasta la etapa adulta. Las malformaciones benignas que no son detectadas en la niñez pueden asumir importancia clínica en la vida adulta. Por ejemplo, la válvula aórtica tricúspide de origen congénito pero que funciona normalmente, puede engrosarse y calcificarse con el paso del tiempo y surgir al final la estenosis notable de dicha válvula; el cortocircuito perfectamente tolerado de izquierda a derecha de una comunicación interauricular (ASD, atrial septal defect) puede originar descompensación cardiaca o hipertensión ...

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