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INTRODUCTIÓN

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La fibrosis quística (CF, cystic fibrosis) es un trastorno monogénico que se presenta como una enfermedad multiorgánica. Los primeros síntomas y signos aparecen en forma típica en la infancia, aunque cerca del 5% de los pacientes estadounidenses es diagnosticado en la edad adulta. Gracias a los avances en el tratamiento, >46% de los pacientes alcanza la madurez (≥18 años) y 16.4% sobrevive después de los 30 años. La esperanza media de vida para los enfermos de CF es >37.4 años. Por tanto, la CF ya no es sólo una enfermedad pediátrica y el internista debe estar preparado para reconocer y tratar sus numerosas complicaciones. Esta enfermedad se caracteriza por una infección crónica de las vías respiratorias que con el tiempo conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias, insuficiencia pancreática exocrina y disfunción intestinal, funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas y disfunción urogenital.

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PATOGENIA

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CONSIDERACIONES GENÉTICAS

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Image not available. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones del gen que codifica la proteína reguladora de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, CF transmembrane conductance regulator) ubicada en el cromosoma 7. Las mutaciones del gen de CFTR se clasifican en cuatro clases principales, según se ilustra en la figura 259-1. Las mutaciones de las clases I a III se consideran “graves” por la insuficiencia pancreática y la concentración alta de NaCl en el sudor (véase más adelante en este capítulo). Las mutaciones de la clase IV son “leves”, es decir, acompañadas de insuficiencia pancreática leve y una concentración moderada o normal de cloruro de sodio en el sudor.

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Figura 259-1

Esquema que describe las clases de mutaciones genéticas en el gen CFTR y efectos en la proteína CFTR y su función. Adviértase que la mutación ΔF508 es una mutación de clase II y, al igual que las mutaciones de clase I, sería de esperar que no produjera proteína CFTR madura en la membrana apical. CFTR, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística; PKA, proteína cinasa A (protein kinase A); ER, retículo endoplásmico (endoplasmic reticulum).

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La prevalencia de la fibrosis quística varía según el origen étnico de la población. En la población caucásica de Norteamérica y del norte de Europa se detecta aproximadamente en uno de cada 3 000 niños nacidos vivos, en uno de cada 17 000 niños de raza negra nacidos vivos y en uno de cada 90 000 niños nacidos vivos en la población asiática de Hawai. La mutación más común en el gen CFTR (~70% de los cromosomas de la fibrosis quística) es una eliminación de tres pares de bases (mutación de la clase II) que provoca la ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508 (ΔF508) del producto proteínico del gen de la CF, que se conoce ...

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