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INTRODUCCIÓN

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Las nefropatías poliquísticas son enfermedades hereditarias peligrosas frecuentes en todo el mundo y a menudo generan insuficiencia renal. La nefropatía poliquística autosómica dominante (ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease) se observa principalmente en los adultos (fig. 284-1), mientras que la nefropatía poliquística autosómica recesiva (ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) es básicamente una enfermedad de la infancia. También se observan quistes renales en otras nefropatías hereditarias (cuadro 284-1), algunas de las cuales se acompañan de alteraciones en la vía común de señales con ADPKD y ARPKD. Otras tubulopatías hereditarias se manifiestan principalmente por anomalías de los equilibrios hidroelectrolítico, acidobásico y mineral (cuadro 284-2).

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Figura 284-1

Ecografía renal y tomografía computarizada (CT) abdominal con medio de contraste en una mujer de 56 años de edad con nefropatía poliquística autosómica dominante. A. Ecografía del riñón derecho, donde se observan innumerables quistes de tamaño variable (flechas). B. CT abdominal donde se identifica agrandamiento de ambos riñones, con grandes quistes (flechas). C. Múltiples quistes hepáticos (puntas de flecha) y renales (flecha) en la imagen de la mitad superior del abdomen.

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CUADRO 284-1Nefropatías quísticas hereditarias

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