Skip to Main Content

++

INTRODUCTIÓN

++

Se conocen algunos trastornos hepáticos que corresponden a las categorías de enfermedades genéticas, metabólicas e infiltrantes. Entre las entidades hereditarias están hemocromatosis, enfermedad de Wilson, deficiencia de antitripsina α11AT, α1 antitrypsin) y fibrosis quística (CF, cystic fibrosis). La hemocromatosis es el trastorno hereditario más frecuente en poblaciones de raza blanca y se ha identificado la susceptibilidad genética de que aparezca tal trastorno en uno de cada 250 individuos. En los últimos 15 años, se ha podido advertir con mayor claridad que el hígado graso (esteatosis) no alcohólico (NAFLD, nonalcoholic fatty liver disease) es la causa más frecuente de aumento en las concentraciones de enzimas hepáticas, que se detecta en la población estadounidense. Ante la epidemia de obesidad prevalente en Estados Unidos, se calcula que 20% de su población puede tener anomalías de las enzimas hepáticas, con base en NAFLD y 3% quizá padezca esteatohepatitis no alcohólica (NASH, nonalcoholic steatohepatitis). Los trastornos infiltrantes del hígado son relativamente raros.

++

ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL HÍGADO

++
Hemocromatosis hereditaria
++

La hemocromatosis hereditaria (HH, hereditary hemochromatosis) es un trastorno hereditario frecuente, del metabolismo de hierro (cap. 357). Los conocimientos de la enfermedad y de la expresión fenotípica han cambiado desde 1996 en que se encontró el gen de HH, denominado de HFE, lo cual permitió la identificación genética de las dos mutaciones mayores (C282Y y H63D) que son la causa de HH vinculada con HFE. Más adelante se hallaron más genes y proteínas que intervienen en la regulación de la homeostasis de hierro; esto permitió ampliar los conocimientos de la captación celular de dicho mineral y su liberación, así como la identificación de otras causas más de la sobrecarga hereditaria de hierro (cuadro 309-1).

++
Table Graphic Jump Location
CUADRO 309-1Clasificación de los síndromes por sobrecarga de hierro
++

Muchos sujetos con HH están asintomáticos; sin embargo, al surgir síntomas a menudo éstos son inespecíficos e incluyen debilidad, fatiga, letargo y adelgazamiento. Entre los síntomas específicos propios de algunos órganos están dolor abdominal, artralgias y manifestaciones de hepatopatía crónica. Con una frecuencia cada vez mayor, hoy día se detecta a muchos sujetos antes de que presenten síntomas, por estudios de familias o por la práctica de métodos de detección sistemática de ...

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.