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INTRODUCCIÓN

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El desarrollo sexual inicia en la vida fetal, pero continúa durante la adolescencia y la etapa inicial de la vida adulta, en que se alcanza la madurez sexual y la capacidad reproductiva. Es posible dividir los factores determinantes de dicho desarrollo en tres componentes decisivos: sexo cromosómico, sexo gonadal (determinación sexual) y sexo fenotípico (diferenciación sexual) (fig. 349-1). Las anomalías en cualquiera de las etapas pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual (DSD, disorders of sex development) (cuadro 349-1). Los niños que nacen con genitales ambiguos requieren valoración inmediata, porque algunas causas como la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, congenital adrenal hyperplasia) ocasionan crisis suprarrenales que pueden ser letales. Son esenciales la asignación temprana del género y la comunicación directa y honesta con los padres en aspectos como el diagnóstico y las opciones terapéuticas. La participación de un grupo multidisciplinario experto es decisiva en aspectos como el consejo, el tratamiento médico y la valoración/intervención operatorias (si son necesarias). En la etapa ulterior de la vida, las formas más sutiles de disfunción gonadal [como los síndromes de Klinefelter (KS), y de Turner (TS)] por lo común las diagnostican los internistas. Dichos trastornos tienen diversas consecuencias psicológicas, reproductivas y metabólicas y por eso es necesario establecer un diálogo franco entre el paciente y los miembros del personal asistencial para asegurar continuidad y atención a dichos aspectos decisivos.

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Figura 349-1

El desarrollo sexual se divide en tres componentes principales: sexos cromosómico, gonadal y fenotípico. T, testosterona; DHT, dihidrotestosterona; MIS, sustancia inhibidora del conducto de Müller, conocida también como hormona antimülleriana, AMH.

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CUADRO 349-1   Clasificación de los trastornos del desarrollo sexual (DSD) 

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