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TRASTORNOS NEOPLÁSICOS QUE AFECTAN A MÚLTIPLES ÓRGANOS ENDOCRINOS

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El síndrome de neoplasia endocrina múltiple se define como un trastorno con neoplasias en dos o más tejidos hormonales diferentes en varios integrantes de una familia. Varios trastornos genéticos favorecen las neoplasias de las glándulas endocrinas y ocasionan síndromes de hipersecreción hormonal (cuadro 351-1). Actualmente se dispone de pruebas genéticas de detección basadas en el DNA para estos trastornos, pero el tratamiento eficaz de los mismos requiere la comprensión amplia tanto de la neoplasia endocrina como de las características clínicas que puede manifestar cada paciente.

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CUADRO 351-1   Relaciones nosológicas de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN) 
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NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1

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La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1, multiple endocrine neoplasia type 1), o síndrome de Wermer, se hereda como rasgo autosómico dominante. Este síndrome se caracteriza por neoplasia de las glándulas paratiroides, tumores enteropancreáticos, adenomas de la hipófisis anterior y otros tumores neuroendocrinos con penetrancia variable (cuadro 351-1). Aunque la MEN1 es rara, es el síndrome de neoplasia endocrina múltiple más frecuente, con una prevalencia calculada de dos a 20 por 100 000 en la población general. Se produce por mutaciones desactivadoras del gen supresor tumoral MEN1, situado en el cromosoma 11q13. El gen MEN1 codifica para una proteína nuclear llamada “menina”. La menina interactúa con JunD, lo que suprime la activación transcripcional dependiente de JunD. Aún no queda claro cómo explica esto la actividad reguladora del crecimiento de la menina, ya que JunD se relaciona con la inhibición del crecimiento celular. Cada niño nacido de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50% de heredar el gen. La penetrancia variable de los diversos componentes neoplásicos puede hacer difícil el diagnóstico diferencial.

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Manifestaciones clínicas
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El hiperparatiroidismo primario es la manifestación más frecuente de MEN1, con una penetrancia calculada de 95 a 100%. La ...

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