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INTRODUCCIÓN

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Las porfirias son trastornos metabólicos y cada una de ellas es consecuencia de la deficiencia de alguna enzima específica en la vía de biosíntesis del grupo hem (fig. 358-1 y cuadro 358-1). Estas deficiencias enzimáticas se heredan en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con excepción de la porfiria cutánea tardía (PCT), que por lo general es esporádica (cuadro 358-1). Las porfirias se clasifican en hepáticas o eritropoyéticas, según el sitio primario de producción excesiva y acumulación de sus precursores respectivos porfirínicos o porfirinas (cuadros 358-1 y 358-2), aunque algunas comparten características comunes. Por ejemplo, la PCT que es la porfiria más frecuente, es de tipo hepático y su sintomatología inicial incluye fotosensibilidad cutánea ampollosa, la cual es una manifestación de porfiria hematopoyética. Las principales manifestaciones de las porfirias de tipo hepático agudas son neurológicas y comprenden dolor abdominal neuropático, neuropatía motora periférica y perturbaciones psíquicas y sus crisis suelen ser desencadenadas por hormonas esteroides, algunos fármacos y cambios nutricionales, como dietas. Si bien las porfirias de origen hepático generan síntomas sobre todo en los adultos, se han identificado variantes homocigotas raras de las porfirias autosómicas dominantes de tipo hepático que por lo general tienen manifestaciones clínicas antes de la pubertad.

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Figura 358-1

Vía de la biosíntesis del hem humano en la que se indica con recuadros unidos la enzima que, cuando es deficiente, ocasiona la porfiria respectiva. Las porfirias hepáticas se muestran en recuadros amarillos y las eritropoyéticas en recuadros rosas.

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CUADRO 358-1   Porfirias en seres humanos: manifestaciones clínicas y datos de laboratorio importantes 

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