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INTRODUCCIÓN

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Los lisosomas son organelos subcelulares heterogéneos cuyo contenido de hidrolasas específicas permiten el procesamiento o la degradación dirigidos de proteínas, ácidos nucleicos, carbohidratos y lípidos. Hay más de 40 diferentes enfermedades por almacenamiento lisosómico, que se han clasificado con base en el material almacenado (cuadro 361-1). En este capítulo se revisan los trastornos más preponderantes en adultos, como las enfermedades de Tay-Sachs, de Fabry, de Niemann-Pick, de Gaucher, las mucopolisacaridosis y la enfermedad de Pompe. Las enfermedades por almacenamiento lisosómico deben considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes que experimentan degeneración neurológica, muscular o renal y hepatomegalia, esplenomegalia, miocardiopatía o displasias y deformaciones esqueléticas inexplicables. Los datos clínicos son específicos de cada enfermedad, y es posible utilizar ensayos enzimáticos o genéticos para establecer un diagnóstico definitivo. Aunque la nosología de estas enfermedades identifica las variantes con base en fenotipos distintivos, se trata de una estrategia heurística, y en la clínica cada enfermedad muestra, en mayor o menor medida, un espectro continuo de manifestaciones que varían entre las formas graves y las atenuadas.

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CUADRO 361-1Algunas enfermedades por almacenamiento lisosómico

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