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INTRODUCCIÓN

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Algunos de los trastornos hereditarios más comunes afectan a los tejidos conjuntivos del organismo, como el hueso, la piel, el cartílago, los vasos sanguíneos y las membranas basales. La identificación de las causas de estos trastornos pone en relieve la participación estructural relevante de las proteínas del tejido conjuntivo, como los colágenos, la fibrilina y la elastina. Sin embargo, estos estudios también descubrieron defectos inesperados en otras proteínas y enzimas que participan en la señalización celular y el procesamiento proteico. La literatura sobre los trastornos del tejido conjuntivo es basta. En consecuencia, este capítulo se enfoca en la clasificación de la fisiopatología de estos trastornos y resume las características clínicas y el manejo de las afecciones más frecuentes.

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CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS DEL TEJIDO CONJUNTIVO

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La clasificación original de las enfermedades del tejido conjuntivo se basaba en tipo de herencia, la agrupación de signos y síntomas, y también sus características radiológicas e histológicas. La identificación de las mutaciones que producen las enfermedades delineó un marco de referencia racional para la comprensión de las manifestaciones múltiples de los trastornos y condujo a la revisión de las clasificaciones. De igual manera, aportó pruebas para el diagnóstico prenatal e información importante para el consejo genético. La utilidad de estas pruebas tiene probabilidad de incrementar la capacidad para analizar los genomas completos de los pacientes. Al mismo tiempo, la identificación de las mutaciones ha provisto hasta el momento unas cuantas terapias nuevas. De igual forma, al igual que en muchas enfermedades genéticas, las mutaciones no siempre constituyen factores de predicción confiables de la evolución clínica. Por ejemplo, mutaciones idénticas del colágeno I en pacientes con osteogénesis imperfecta (OI) pueden relacionarse con fenotipos clínicos discretos o letales, por razones que no resultan aparentes. Asimismo, las clasificaciones actuales tienden a dar un énfasis intenso a las diferencias etiológicas que existen entre las enfermedades genéticas que se manifiestan en los neonatos y los lactantes, en contraste con trastornos similares que aparecen en una fase posterior de la vida. Por ejemplo, subgrupos pequeños de pacientes con diagnósticos iniciales de osteoporosis posmenopáusica, aneurismas aórticos familiares u osteoartritis cuentan con mutaciones en los genes del colágeno que son similares a las que se encuentran en pacientes con OI o con condrodisplasia (CD).

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COMPOSICIÓN DE LOS TEJIDOS CONJUNTIVOS

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Los tejidos conjuntivos contienen un gran número de macromoléculas complejas (cuadro 363-1). Los componentes más abundantes son tres colágenos fibrilares semejantes (tipos I, II y III). Cuentan con una fuerza tensil casi idéntica a los alambres de acero. Los tres colágenos fibrilares se distribuyen de forma específica en los tejidos: el colágeno tipo I constituye la mayor parte de las proteínas de la dermis, los ligamentos, los tendones y el hueso desmineralizado; los tipos I y III son las proteínas más abundantes en los vasos sanguíneos grandes, mientras el tipo II es la proteína más abundante en el ...

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