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INTRODUCCIÓN

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Los transportadores específicos de membrana regulan el paso de una gran variedad de sustancias a través de las membranas celulares. Las clases de sustratos incluyen aminoácidos, azúcares, cationes, aniones, vitaminas y agua. El número de enfermedades hereditarias de transportadores de membrana continúa creciendo con la identificación de nuevos transportadores y el esclarecimiento de las bases moleculares de las enfermedades con fisiopatología previamente desconocida. Las primeras enfermedades de transporte identificadas afectaban el intestino o el riñón, sin embargo, los procesos de transporte son esenciales para la función normal de cada órgano. Las mutaciones en las moléculas transportadoras ocasionan enfermedades del corazón, músculo, cerebro y órganos endocrinos y sensoriales (cuadro 365-1). En este capítulo se discuten los defectos hereditarios que impactan sobre el transporte de aminoácidos seleccionados que pueden presentarse en el adulto como ejemplos de las anormalidades que se han identificado; otros defectos se consideran en otra parte de esta obra.

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CUADRO 365-1Trastornos genéticos del transporte de membrana (ejemplos seleccionados)

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