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El cáncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer; en EE.UU., alrededor de 57 000 personas murieron a causa de cáncer colorrectal en el año 2004. A pesar del probado valor de la detección de cáncer colorrectal. Sólo cerca de la mitad de los estadounidenses de 50 años de edad o mayores se han sometido a las pruebas de detección sistemática en los períodos recomendados. Mediante estudios clínicos se ha descubierto que el procedimiento de detección de sangre oculta en heces reduce el riesgo de muerte por cáncer de colon (se están evaluando otras medidas). Sin embargo, incluso con la realización anual de estas pruebas se detecta menos de la mitad de los cánceres y sólo alrededor del 10% de los adenomas. La elevada tasa de falsos positivos a causa de influencias de la dieta, medicamentos y otras causas de hemorragia GI también ha conducido a una especificidad menor y a un gran número de evaluaciones por sigmoidoscopia y colonoscopia que no detectan el cáncer.

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Las pruebas de detección en heces de las alteraciones del DNA que se han observado en las neoplasias colorrectales son potencialmente más sensibles y específicas que las pruebas de detección de sangre oculta. La sensibilidad puede verse incrementada porque la eliminación/descamación de células epiteliales es un proceso más o menos continuo, mientras que la hemorragia causada por las neoplasias es intermitente. La especificidad puede incrementarse porque las mutaciones en genes concretos no suelen asociarse con causas no neoplásicas de pérdida de sangre en el aparato digestivo.

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Imperiales et al. (2004) evaluaron, mediante colonoscopia, pruebas de detección de sangre oculta en sangre y análisis de heces en busca de mutaciones de DNA asociadas con cáncer colorrectal, a 4404 varones y mujeres de riesgo normal con 50 o más años de edad. El análisis de DNA fecal estableció un total de 21 mutaciones, 3 en K-ras, 10 en APC y 8 en p53, así como el marcador de inestabilidad microsatélite BAT-26 y un marcador de DNA largo del que se piensa que significa apoptosis normal en células desprendidas. La colonoscopia reveló la presencia de cáncer en 31 sujetos y de adenomas en 426 sujetos. El panel de estudio de DNA en heces detectó el 52% de los cánceres (intervalo, 35-68%), una cantidad significativamente superior al 13% detectado mediante análisis de sangre oculta en heces. Asimismo, dicha prueba de DNA fecal detectó el 15% de los adenomas, que no fue significativamente superior a la sensibilidad de la prueba de detección de sangre oculta en heces (11%). La especificidad de la primera fue del 94% y de la segunda, del 95%.

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Mediante análisis de DNA fecal se detectaron cáncer y adenomas con una sensibilidad menor que en los informes anteriores y menor que la que cabría esperar de la colonoscopia o de la sigmoidoscopia junto con la prueba de detección de sangre oculta en heces. Esta última prueba fue mucho menos sensible de lo que ...

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