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La distonía generalizada primaria suele comenzar en la infancia como una distonía focal que se extiende a más de 1 ó 2 segmentos corporales y que se generaliza en al menos la mitad de los pacientes. El cuadro provoca una profunda alteración de las actividades funcionales, pues interfiere con la marcha y muestra escasa respuesta al tratamiento médico. Vidailhet et al. (2005) valoraron la utilidad de la estimulación encefálica profunda bilateral del globus pallidus en 22 pacientes con distonía generalizada primaria. En este estudio, la mediana de la duración de los síntomas fue de 18 años y la mediana de la edad en el momento de la cirugía, de 30 años. Los aspectos más notables del estudio son su diseño prospectivo, el uso de grabaciones normalizadas en video para las valoraciones ciegas de los investigadores y el empleo de una escala validada para evaluar la gravedad de la distonía. El grupo de control se constituyó mediante la distribución aleatoria de los pacientes para estimulación o ausencia de estimulación en la visita de seguimiento efectuada a los 3 meses.

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Se constató una mejoría espectacular de la puntuación del movimiento y de la discapacidad que persistió en la visita de seguimiento realizada a los 12 meses (p < 0.001). La valoración de la gravedad de la distonía con o sin estimulación encefálica profunda a los 3 meses reveló un beneficio sustancial asociado a la estimulación (p < 0.001). Tres pacientes presentaron efectos adversos, pero todos fueron reversibles. La mejoría no afectó a los movimientos de la cara ni al habla. Los autores concluyeron que los pacientes con distonía generalizada primaria seleccionados para este estudio respondieron de manera favorable, rápida y persistente, a la estimulación encefálica profunda del globus pallidus interno. Se necesitan más datos sobre la evolución a largo plazo. Los autores recomiendan reservar la estimulación encefálica profunda del núcleo pálido sólo para los pacientes con una distonía primaria generalizada persistente y grave que no responde a un tratamiento médico óptimo.

Greene P: Deep-brain stimulation for generalized dystonia. N Engl J Med 352:498, 2005  [PubMed: 15689590]
Vidailhet M et al: Bilateral deep-brain stimulation of the globus pallidus in primary generalized dystonia. N Engl J Med 351:459, 2005   [PubMed: 15689584]

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