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El ARLTS1 codifica un factor de ADP-ribosilación de 20 kDa y está relacionado con la familia ras de las proteínas. Dichas proteínas participan en innumerables procesos celulares como la transmisión de señales, la emigración, el tránsito de vesículas y la regulación de la supervivencia celular. El gen ha sido cartografiado en el cromosoma 13q14.3. Calin et al. (2005) han detectado un polimorfismo de este gen en el 2.1 % de las personas fenotípicamente normales (que apareció en menos del 1 % de los estadounidenses estudiados), que consiste en un cambio de G por A en la posición 446 (G446A) y que produce un codón de detención en el codón 149 (Trp149Stop). Esto da lugar a una proteína amputada.

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Varias líneas de pruebas han sugerido que esta proteína era un gen de supresión tumoral, incluyendo a los estudios de transfección, en donde los tumores que expresan esa proteína se desarrollan más lentamente. Los autores han encontrado varias familias en las que el polimorfismo se asocia a muchos cánceres, incluidos la leucemia linfoide crónica, el cáncer de pulmón, el cáncer gástrico, el cáncer de próstata, el melanoma y los cánceres de mama. Los autores sugieren que las personas portadoras del alelo G446A pueden estar más expuestas a padecer neoplasias malignas

Calin GA et al.: Familial cancer associated with a polymorphism in ARLTS1. N Engl J Med 352:1667, 2005  [PubMed: 15843669]

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