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Los telómeros que se encuentran al final de los cromosomas parecen herretes, como los que rematan las puntas de los cordones de los zapatos; son estructuras que protegen los extremos de los cromosomas. Los telómeros están formados por subunidades repetidas de secuencias hexaméricas complementarias (TTAGGG en una cadena, CCCTAA en la otra). Se forman gracias a una enzima, la telomerasa, un complejo de ribonucleoproteínas que sintetiza la secuencia hexamérica a partir de un precursor del RNA llamado TERC. La fracción proteínica de este complejo es una transcriptasa inversa llamada TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa). La telomerasa se expresa en las poblaciones de células primitivas pero no suele encontrarse en las células posmitóticas. Algunos opinan que ciertas manifestaciones del envejecimiento y de las enfermedades propias de la edad se deben a que los telómeros se acortan hasta alcanzar un nivel crítico que provoca un envejecimiento más acelerado.

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Un problema importante de esta hipótesis es que todas las personas envejecen, pero el envejecimiento no se caracteriza por el agotamiento de ningún determinado tipo de células si no existe una enfermedad. El intestino delgado y la médula ósea son las dos poblaciones celulares del cuerpo que más proliferan y se renuevan, y no hay pruebas de que las personas, a medida que envejecen, carezcan de un número suficiente de progenitores en el intestino o en la médula. Efectivamente, cuando se realizan trasplantes seriados de la médula ósea en ratones se observa que existe un gran exceso de células hematopoyéticas primitivas que pueden mantener su función normal mucho más tiempo del que dura la vida del ratón donante original. Sin embargo, los procesos patológicos podrían acarrear un mantenimiento defectuoso de la longitud de los telómeros y comprometer así el crecimiento y la renovación celular. Una enfermedad genética que está relacionada con defectos de los telómeros es la disqueratosis congénita; este proceso se debería a defectos del gen de la disquerina. La disquerina se asocia al complejo de la telomerasa y puede intervenir en la reparación de los telómeros. Los pacientes afectados por esta enfermedad tienen células con telómeros cortos y con poca actividad de la telomerasa. La forma autosómica dominante de la disqueratosis congénita se asocia a mutaciones del componente TERC del complejo de la telomerasa en las células de la línea germinativa.

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Yamaguchi et al. (2005) han analizado el gen TERT en 200 pacientes de anemia aplásica que fueron estudiados por los National Institutes of Health, y encontraron a 7 individuos con anemia aplásica adquirida que tenían 5 mutaciones heterocigóticas distintas del gen TERT en la línea de las células germinales. No se encontró ningún punto crítico especial para que apareciera esa mutación. Los pacientes tenían telómeros más cortos de lo normal, pero de tamaño comparable al de otros pacientes afectados de anemia aplásica. Los familiares de los pacientes con anemia aplásica que también eran portadores del mismo alelo TERT alterado mostraban también telómeros más cortos y una actividad subnormal ...

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