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La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno ligado al cromosoma X producido por una mutación en el gen ABCD1 que codifica una proteína de membrana del peroxisoma. En los pacientes con este trastorno se acumulan los ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA). La ALD tiene cuatro fenotipos principales que no guardan relación con mutaciones específicas y que pueden presentarse de forma variable en la misma familia: (1) la forma cerebral, que origina una desmielinización inflamatoria rápidamente progresiva en el cerebro; (2) adrenomieloneuropatía (AMN), que se caracteriza por una mielopatía lentamente progresiva en adultos; (3) una insuficiencia adrenocortical primaria pura; y (4) un estado asintomático sin déficit endocrino ni neurológico.

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Las opciones terapéuticas para este trastorno son escasas. En la forma cerebral infantil puede ser útil el trasplante de células primordiales hematopoyéticas, aunque no existen grandes ensayos aleatorizados. Otro tipo de tratamiento que se ha probado consiste en un tratamiento dietético para disminuir los niveles séricos de VLCFA. La administración de una mezcla 4:1 de gliceril trioleato y gliceril trierucato, conocida comúnmente como "aceite de Lorenzo", ha demostrado anteriormente se disminuye los niveles séricos de VLCFA. Por desgracia, en varios ensayos observacionales realizados en el decenio de 1990 este tratamiento no altera la forma infantil la tasa de progresión hasta la muerte.

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Un estudio reciente (Moser et al., 2005) cuestiona si el aceite de Lorenzo puede disminuir la posibilidad de desarrollar lesiones cerebrales en pacientes con probabilidad de tener la forma infantil de ALD. Los autores incluyeron prospectivamente 89 niños asintomáticos con probabilidad de tener ALD en base a los antecedentes familiares, con niveles elevados VLCFA y una imagen de resonancia magnética cerebral normal. Estos pacientes fueron tratados con aceite de Lorenzo y restricción de grasas en la dieta. De los 89 pacientes, en el momento de su última revisión del seguimiento (media, 6.9 años) un 24% presentó anomalías en la RM y un 11% anomalías tanto en la RM como en la exploración neurológica. Estas tasas de progresión son menores que los controles históricos; sin embargo, es difícil establecer una comparación directa en este estudio observacional. Se identificó una asociación significativa entre el desarrollo de anomalías en la RM y unos niveles plasmáticos bajos de VLCFA específicos.

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Los autores sugieren que estos resultados deberían inducir a que se recomiende el aceite de Lorenzo a los pacientes varones con ALD que sean neurológicamente normales y que no tengan lesiones en la RM cerebral. Aún queda por aclarar si este tratamiento puede prevenir o tratar la forma de ALD de adrenomieloneuropatía de comienzo en el adulto, que es probablemente una causa rara infradiagnosticada de mielopatía en varones afectados o en mujeres portadoras. Son necesarios más estudios y seguimientos para averiguar si este tratamiento debe recomendarse a los adultos con posibilidad de desarrollar una adrenomieloneuropatía.

Moser HW et al: Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo’s oil. Arch Neurol 62:1073, 2005  [PubMed: 16009761]

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