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El cáncer papilar de tiroides (PTC, del inglés papillary thyroid cancer) es el tumor maligno de tiroides más frecuente, responsable de aproximadamente un 70-90% de todos los tumores bien diferenciados de tiroides. La mutación BRAFT1796A es la alteración genética conocida más frecuente en el PTC, y está presente en un 35 a 75% de todos los casos (véase actualización del HOL: Mutaciones de la BRAF en el carcinoma papilar de tiroides). La mutación BRAFT1796A es exclusiva del PTC y de los carcinomas anaplásicos de tiroides que se originan en los PTC. Los estudios anteriores han comunicado una asociación entre la mutación de BRAF y las propiedades agresivas del PTC, entre ellas la invasión extratiroidea y un estadio histopatológico avanzado. Sin embargo, el valor clínico pronóstico de esta mutación aún no queda claro.

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Xing et al. (2005) han estudiado recientemente la relación entre el estado de mutación de BRAF y el pronóstico clínico en pacientes con cáncer papilar de tiroides. En este estudio multicéntrico retrospectivo, se recogieron datos de 219 pacientes con cáncer papilar de tiroides y se determinó el estado de la transversión T1799A. Se analizaron varios factores clinicopatológicos pronósticos, como la invasión extratiroidea, las metástasis en ganglios linfáticos, el estadio del tumor y la recurrencia.

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Al igual que en estudios previos, en esta cohorte de pacientes con cáncer papilar de tiroides se encontró una prevalencia alta, 49%, de la mutación de BRAF. Los autores comunicaron una asociación estadísticamente significativa entre la mutación de BRAF y las características histopatológicas de alto riesgo de invasión extratiroidea, metástasis en ganglios linfáticos y un estadio inicial del tumor más avanzado (estadio III/IV). El grupo positivo para la mutación de BRAF también tuvo una incidencia mayor de recurrencia del tumor que los pacientes negativos para la mutación, 25% frente a 9%, respectivamente (p = 0.004). Después de un análisis multivariable con ajuste por factores predictivos de recurrencia conocidos, como edad en el momento del diagnóstico, sexo, multifocalidad y tamaño del tumor, la asociación entre la mutación de BRAF y las tres características histopatológicas continuó siendo significativa. Incluso cuando el ajuste incluyó la invasión extratiroidea, las metástasis en ganglios linfáticos y un estadio III/IV, se mantuvo una asociación significativa entre la mutación de BRAF y la recurrencia del tumor. También se observó una mayor recurrencia en aquellos pacientes con una enfermedad inicial de bajo grado (estadio I/II), 22% frente a 5%, si eran positivos para la mutación de BRAF frente a los pacientes negativos, respectivamente.

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En conclusión, este estudio demuestra una asociación entre la mutación BRAFT1796A y los factores clínicopatológicos asociados con un peor pronóstico en pacientes con cáncer papilar de tiroides. Además, la mutación BRAFT1796A se asoció de forma independiente con la recurrencia del cáncer papilar de tiroides, y la enfermedad recurrente pareció ser más extensa, con disminución de la captación del yodo. Una posible ventaja de este marcador es la posibilidad de detectarlo mediante el análisis mutacional de las muestras biológicas obtenidas mediante biopsia por aspiración con aguja ...

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