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La enfermedad de Fabry (o de Anderson-Fabry) es un trastorno poco común del almacenamiento lisosómico que causa un acúmulo de glucoesfingolípidos en todos los tejidos y órganos, incluido el corazón. La afectación cardíaca tiene una importancia pronóstica fundamental en la enfermedad de Fabry.

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Base genética y prevalencia

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La carencia de α-galactosidasa en la enfermedad de Fabry origina el acúmulo de sus sustratos, principalmente de la globotriosilceramida (GL3), en los lisosomas y en todos los tejidos y órganos del organismo. El gen codificador se localiza en el brazo largo del cromosoma Xq22; el defecto subyacente parece ser muy heterogéneo. Así, se han descrito más de 200 mutaciones, y en muchas familias se producen mutaciones particulares. A pesar de que el rasgo se vincula al cromosoma X, se encuentra afectación clínica en las mujeres con mayor frecuencia de lo que se pensaba anteriormente (Kampmann et al., 2002). Como las manifestaciones clínicas pueden variar considerablemente, la prevalencia estimada de la enfermedad de Fabry oscila entre 1/40 000-60 000 y 1/117 000 varones. Podría haber una importante subestimación de la verdadera prevalencia debido a los posibles casos no diagnosticados en mujeres. Como la enfermedad de Fabry es un trastorno multisistémico, los síntomas componen un amplio espectro que abarca desde síntomas neurológicos, renales y gastrointestinales hasta cardiopatía con arritmias, insuficiencia cardíaca y angina. Los pacientes varones generalmente comienzan a presentar síntomas en su adolescencia mientras que las mujeres pueden no tenerlos hasta el inicio de su tercer decenio de vida.

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Afectación cardíaca

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La afectación cardíaca en la enfermedad de Fabry puede clasificarse según cuál sea el depósito de GL3 en los diferentes tejidos cardíacos, lo que determina consecuencias funcionales específicas. El depósito en los miocardiocitos causa hipertrofia del ventrículo izquierdo (LV, del inglés left ventricle) con la consiguiente disfunción diastólica y sistólica. El depósito vascular afecta a las arterias coronarias con posible repercusión en la perfusión miocárdica. El depósito de GL3 en el tejido de conducción puede producir diferentes arritmias auriculares y ventriculares. La acumulación de GL3 en las válvulas cardíacas favorece su engrosamiento y potencial disfunción. De acuerdo con los datos descriptivos registrados hasta la fecha, aproximadamente el 50-60% de los casos de enfermedad de Fabry manifiesta inicialmente síntomas cardíacos, y una tercera parte de los pacientes con esta enfermedad fallece por causas cardíacas (Mehta et al., 2004).

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HIPERTROFIA DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO

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La hipertrofia del LV es la manifestación cardíaca dominante de la enfermedad de Fabry. Pueden encontrarse todos los tipos de hipertrofia, como los patrones del tipo de miocardiopatía obstructiva hipertrófica y las formas excéntricas, concéntricas o apicales de hipertrofia. Sin embargo, el patrón más frecuente parece ser un remodelamiento e hipertrofia concéntricos (Linhart et al., 2000). Además, con frecuencia puede observarse engrosamiento del músculo papilar. La biopsia endomiocárdica muestra de forma característica alteraciones histopatológicas, con depósito lisosómico de GL3 en los miocardiocitos que se presentan como los denominados cuerpos cebra o lamelares (fig. 1). Además, puede encontrarse fibrosis intersticial y depósito de GL3 en las arterias ...

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