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La taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (CPVT, del inglés catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) es un trastorno eléctrico cardíaco poco frecuente. La activación del sistema nervioso simpático con el ejercicio o con una emoción puede inducir arritmias ventriculares, con episodios sincopales o muerte súbita cardíaca en personas por lo demás sanas. La identificación de este trastorno se basa en la prueba de estrés por ejercicio, que constituye el único instrumento diagnóstico.

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La CPVT es una enfermedad genética, heredada con carácter autosómico dominante o recesivo. Hasta la fecha, como responsables de estas dos formas de CPVT se han identificado las mutaciones de dos genes que intervienen en la señalización del calcio, el RYR2 y el CASQ2. La CPVT autosómica dominante se localizó en el cromosoma 1q42-q43 en dos extensas familias finlandesas (Swan et al., 1999). Posteriormente, se identificaron mutaciones en el gen RYR2, que codifica el canal de liberación intracelular de calcio, localizado en el retículo sarcoplásmico (Laitinen et al., 2001). Hasta ahora, en pacientes con CPVT se han descrito más de 30 mutaciones del RYR2. Las mutaciones del RYR2 parecen agruparse en tres regiones distintas de este extenso gen, pero no se ha encontrado ninguna correlación clara entre la topología de las mutaciones y los fenotipos asociados. Basándose en diferentes publicaciones, menos de la mitad de los probandos con CPVT albergan mutaciones del RYR2. Esto puede reflejar una heterogeneidad genética en la CPVT, o ser resultado, al menos parcialmente, de las técnicas actuales de detección sistemática. La CPVT autosómica recesiva se identificó en una extensa familia consanguínea de beduinos. El gen CASQ2, causante de la enfermedad, se localiza en el cromosoma 1q13-q21. El gen codifica una proteína amortiguadora del calcio que se localiza en la luz del retículo sarcoplásmico (Lahat et al., 2001). Los datos actualizados sobre mutaciones de la CPVT están disponibles en la Gene Connection for the Heart–database (http://www.fsm.it/cardmoc/).

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El canal iónico RYR2 desempeña un papel fundamental en el acoplamiento de la excitación y la contracción cardíacas. A medida que los canales de calcio tipo L se abren y aumenta la concentración intracelular de Ca2+, los canales RYR2 se activan liberándose una gran cantidad de Ca2+ del retículo sarcoplásmico. Este mecanismo de activación y terminación de la liberación de Ca2+ del retículo sarcoplásmico se conoce como liberación del calcio inducida por el calcio (CICR). Tras la identificación de los defectos genéticos que afectan a uno de los componentes clave de esta CICR, muchos grupos han estudiado los mecanismos patógenos responsables del fenotipo clínico. Parece existir un acuerdo respecto a que los canales RYR2 mutantes se asocian con anomalías en la regulación de la liberación de Ca2+ del retículo sarcoplásmico. Existe una considerable controversia sobre cómo afectan los mutantes a la maquinaria de control del Ca2+ de los miocitos cardíacos y conducen al fenotipo de CPVT. La teoría más atractiva se basa en los estudios que demuestran que cuando los canales RYR2 son fosforilados por ...

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