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La parada cardiaca súbita (SCA, del inglés sudden cardiac arrest) es una causa importante de mortalidad en el mundo occidental, siendo responsable de aproximadamente 450 000 muertes cada año en los EE.UU. (Zheng et al., 2001). Aunque existen muchas causas de SCA en la población general, la fibrilación auricular es el mecanismo predominante, siendo la cardiopatía coronaria la etiología subyacente más frecuente. Los factores de riesgo de enfermedad coronaria tradicionales y sus manifestaciones clínicas, tanto de forma aislada como combinada, tienen un escaso valor predictivo positivo de SCA. Estas observaciones sugieren que es posible que otros factores de riesgo, tanto medioambientales como genéticos, desempeñen un papel importante en la patogenia de la SCA. Revisamos aquí los datos sobre susceptibilidad genética a la parada cardiaca, con especial atención a los estudios publicados hasta la fecha que han explorado los factores de riesgo genéticos.

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Pruebas de una susceptibilidad genética

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Los estudios poblacionales sobre SCA y los estudios de familias sobre enfermedades hereditarias infrecuentes proporcionan datos sobre la naturaleza hereditaria de la vulnerabilidad del miocardio a la fibrilación ventricular y a la SCA.

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Estudios poblacionales de agregación familiar

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Los estudios poblacionales han demostrado que los antecedentes familiares de SCA constituyen un factor de riesgo de esta misma complicación. Un estudio de casos y controles en Seattle y King County, Washington, demostró que el antecedente de SCA en los padres antes de los 65 años predecía un riesgo 2.7 veces mayor de SCA, con independencia del antecedente parental de infarto de miocardio (Friedlander et al., 2002). Unos datos similares ofreció el Paris Prospective Study, que demostró que el antecedente de SCA en los padres se asociaba con un riesgo 2 veces mayor de SCA, peo no de infarto de miocardio (Jouven et al., 1999). Si ambos progenitores tenían antecedentes de SCA, el riesgo de parada era hasta 9 veces mayor.

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En los estudios de París y Seattle, la SCA fue definida de forma amplia y podía incluir casos con o sin isquemia en el momento de la parada cardiaca. En un intento de acotar el fenotipo, dos estudios recientes han investigado la agregación familiar de la SCA en el contexto de la isquemia aguda. En un estudio de pacientes con infarto de miocardio con elevación del ST (STEMI) en Holanda, el antecedente familiar de SCA fue más frecuente en los casos de STEMI con fibrilación ventricular [odds ratio (OR), 2.7] que entre los pacientes con STEMI sin fibrilación ventricular (Dekker et al., 2006). Otro estudio finlandés demostró que el antecedente de SCA en parientes de primer grado fue más frecuente entre aquellos con SCA que en los supervivientes de infarto de miocardio agudo (OR, 1.6) y que en los controles sanos (OR, 2.2) (Kaikkonen et al., 2006). El antecedente familiar de SCA en dos o más parientes de primer grado también fue más frecuente entre víctimas de SCA que entre supervivientes de infarto de miocardio agudo (OR, 3.3) y que en controles (OR, 11.3).

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En conjunto, estos estudios apoyan fuertemente una ...

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