Skip to Main Content

+

La distrofia miotónica es la distrofia muscular de comienzo en la edad adulta más frecuente. Está producida por la expansión de una repetición de trinucleótidos (CTG) en el cromosoma 19 y se hereda con carácter autosómico dominante. El trastorno se caracteriza por debilidad muscular progresiva, miotonía (dificultad para relajar los músculos después de su contracción) y anomalías cardiacas. La disfunción cardiaca comprende la insuficiencia cardiaca y trastornos de la conducción que pueden originar arritmias y muerte súbita. La muerte súbita puede prevenirse mediante el uso de marcapasos y desfibriladores implantables, por lo que sería útil poder predecir qué pacientes con distrofia miotónica corren el riesgo de una muerte súbita. Un artículo reciente intenta abordar este tema.

+

Los autores (Groh et al., 2008) realizaron un estudio multicéntrico sobre 400 pacientes adultos con distrofia miotónica confirmada genéticamente. Se recogieron las manifestaciones clínicas de todos los pacientes incluyendo la detección de antecedentes de taquiarritmia auricular o ventricular, la revisión de pruebas de imagen cardiacas y la clasificación del grado de debilidad muscular. Se consideró que un paciente tenía "una anomalía grave del ECG" indicadora de un trastorno de la conducción si presentaba uno de los siguientes: 1) un ritmo de base diferente al sinusal; 2) un intervalo PR de 240 ms o superior; 3) una duración del QRS de 120 ms o superior; o 4) un bloqueo auriculoventricular (AV) de segundo o tercer grado.

+

Se realizó seguimiento anual mediante consulta telefónica o visita clínica, o bien mediante un cuestionario enviado por correo. Se registraron las defunciones y la causa de la muerte, incluidas aquellas que se encontraban en búsquedas periódicas de las bases de datos nacionales. La duración media del seguimiento fue de 5.7 años. Se perdieron siete pacientes en el seguimiento (1.7%).

+

De los 406 pacientes del estudio, 96 (24%) tenían alguna anomalía grave del ECG. Estos pacientes con anomalías graves del ECG tenían una edad significativamente mayor, mayor debilidad muscular y mayor propensión a la insuficiencia cardiaca, disfunción sistólica del ventrículo izquierdo o antecedentes de taquiarritmia auricular en comparación con otros pacientes del estudio. Cabe destacar que, a lo largo del estudio, se utilizaron  marcapasos y desfibriladores con mayor frecuencia en aquellos pacientes con anomalías graves del ECG.

+

Se registró un total de 81 defunciones (20%), 33% con carácter de muerte súbita. La edad media en el momento de la muerte fue de 54 años. Un análisis multivariable de los pacientes con muerte súbita puso de manifiesto asociaciones independientes con anomalías graves en el ECG (riesgo relativo, 3.30; CI del 95%, 1.24 a 8.78) y con el diagnóstico clínico de taquiarritmia auricular (riesgo relativo, 5.18; CI del 95%, 2.28 a 1.77). La presencia de factores de riesgo combinados de una anomalía grave del ECG y un diagnóstico clínico de taquiarritmia auricular tuvo una sensibilidad del 81.5% para la predicción de muerte súbita, una especificidad del 59.4% y un valor predictivo negativo del 97.8%.

+

Para el médico, es importante recordar que muchas de las distrofias musculares, incluidas algunas ...

¿Quiere acceso remoto para la suscripción de su institución?

Inicie sesión en su perfil MyAccess mientras está autenticado activamente en este sitio por medio de su institución (podrá verificar esto al ver la esquina superior derecha de la pantalla —si ve el nombre de su institución, está autenticado). Una vez que haya iniciado sesión en su perfil MyAccess, podrá acceder a la suscripción de su institución durante 90 días desde cualquier ubicación. Para mantener este acceso remoto, al menos una vez cada 90 días debe tener una sesión iniciada mientras está autenticado.

OK

Acerca de MyAccess

Si su institución está suscrita a este recurso, y usted no tiene una cuenta MyAccess, por favor consulte con el servicio de información de su biblioteca para obtener instrucciones sobre cómo acceder a este recurso fuera del campus.

Opciones de Suscripción

HarrisonMedicina Sitio completo: Un Año de Suscripción

Conéctese a la gama completa de contenidos y recursos Harrison incluyendo más de 250 exámenes y vídeos de procedimientos, módulos de seguridad del paciente, una extensa base de datos de medicamentos, preguntas y respuestas, estudios de caso y más.

$199 USD
Comprar ahora

Pago por Ver: Acceso temporal a HarrisonMedicina

24 horas por $34,95 (USD)

Comprar ahora

48 horas por $54,95 (USD)

Comprar ahora

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.