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Las neuropatías que afectan únicamente a las fibras amielínicas o a aquellas escasamente mielinizadas (neuropatía de fibras finas) suelen ser difíciles de diagnosticar. Los pacientes presentaron dolor y algunas veces pérdida de sensibilidad pero, con frecuencia, no tienen síntomas motores y en ellos son normales los resultados de la electromiografía y de las pruebas de conducción nerviosa, que fisiológicamente miden sólo la función de los nervios de fibras gruesas. Es importante identificar a estos pacientes con neuropatía de fibras finas y distinguir este trastorno de algunos que lo simulan, como la insuficiencia venosa, la mielopatía y ciertos problemas psicológicos. Un estudio reciente ha intentado establecer la prueba diagnóstica de referencia para la neuropatía de fibras finas utilizando tecnología moderna y, para ello, ha descrito en detalle una cohorte de pacientes con este trastorno.

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Los autores  evaluaron sistemáticamente a lo largo de 2.5 años a 486 pacientes remitidos a consulta por neuropatías diversas con sospecha de neuropatía sensitiva. Fueron incluidos aquellos pacientes que tenían síntomas y datos exploratorios sugestivos de neuropatía sensitiva junto con estudios de conducción nerviosa, disponibilidad de biopsia cutánea con cuantificación de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENF) y pruebas cuantitativas de sensibilidad (QST) para umbrales al frío y al calor en los pies.

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Fue incluido un total de 124 pacientes (63 varones y 61 mujeres) con neuropatía sensitiva. Tras revisar todos los datos disponibles, se demostró que 67 (51%) tenían una neuropatía de fibras finas. Los autores diagnosticaron la neuropatía de fibras finas en estos pacientes utilizando un nuevo criterio "de referencia", basándose en los datos anormales de al menos dos de tres pruebas: exploración clínica, biopsia cutánea mostrando pérdida de IENF y QST. En esta cohorte, sólo el 7.5% de los pacientes tenía anomalías en las tres pruebas.

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La etiología de la neuropatía de fibras finas resultó ser diabetes en 17 pacientes, alteración de la tolerancia a la glucosa en 8, enfermedad de Sjögren en 5, gammapatía monoclonal en 4, hipotiroidismo en 3, artropatía psoriásica en 1, enfermedad celíaca en 1 e idiopática en 28. En 6 de los pacientes con neuropatía idiopática se demostró finalmente que tenían diabetes o alteración de la tolerancia a la glucosa al cabo de un seguimiento de 2 años.

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El síntoma más frecuente fue el dolor neuropático en 110 (89%) pacientes, con dolor tanto espontáneo como provocado y descrito como urente, punzante o parecido a una "quemadura solar". La exploración clínica demostró en un 52% de los pacientes disminución de los umbrales de sensibilidad a los pinchazos y a la temperatura. En la neuropatía de fibras finas no son infrecuentes los síntomas vegetativos; se encontraron signos clínicos de disfunción autónoma en 32 (48%) de los pacientes: 18 con disminución de la sudoración y 12 con enrojecimiento facial o alguna otra disfunción vasomotora.

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Se dispuso del seguimiento de 46 de 67 pacientes (69%) durante una media de 22 meses. En seis de los pacientes, la exploración y las pruebas electrodiagnósticas de seguimiento revelaron afectación nueva de fibras gruesas, lo que supuso la modificación del ...

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