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Muchos médicos atienden a pacientes con polineuropatía. Como la polineuropatía simétrica distal tiene múltiples causas, desde las frecuentes a las muy raras, se puede utilizar en el estudio diagnóstico un sinfín de pruebas. Para orientar a los médicos sobre las pruebas más adecuadas a solicitar, la American Academy of Neurology, la American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine y la American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation hanpublicado recientemente información práctica basada en la evidencia.

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Las directrices, repartidas en dos publicaciones, fueron elaboradas por un grupo de expertos que realizaron una detallada búsqueda bibliográfica para identificar artículos que trataran diversos temas relacionados con el estudio diagnóstico de pacientes con neuropatía periférica. Se identificaron 450 artículos, que fueron revisados por el grupo de expertos y clasificados utilizando un esquema de cuatro niveles, lo que condujo finalmente a las recomendaciones basadas en la evidencia incluidas en esta información práctica.  

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Cuando con los datos de la anamnesis y de la exploración neurológica no está clara la causa de la polineuropatía, pueden servir de ayuda distintas pruebas de laboratorio. Los autores observaron que el rendimiento de estas pruebas es muy variable, especialmente por la baja especificidad de algunas de ellas (evidencia de clase III). Aunque a menudo se solicita una batería de pruebas séricas a pacientes con neuropatía, las de mayor rendimiento son la glucemia, la B12 con metabolitos (homocisteína y ácido metilmalónico) y la electroforesis con inmunofijación de proteínas séricas (evidencia de clase III, recomendación de nivel C). Los autores también citaron datos recientes de que las pruebas de tolerancia a la glucosa podían ser útiles incluso en pacientes con glucemia de control normal, especialmente en casos de polineuropatía dolorosa (evidencia de clase III, recomendación de nivel C). Se deben seleccionar con criterio otras pruebas de laboratorio basándose en los datos de la historia clínica.

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Las neuropatías hereditarias son bastante frecuentes, afectando a alrededor de 1 de cada 2500 pacientes, pero los médicos no neurólogos raramente las incluyen en el diagnóstico diferencial de las polineuropatías. Unos antecedentes familiares de neuropatía en un paciente con polineuropatía, por lo demás inexplicada, deben poner en marcha estudios genéticos para los trastornos correspondientes, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los autores concluyen que se debe plantear el estudio genético en pacientes con sospecha de neuropatía hereditaria sin otras causas conocidas (recomendación de nivel C), pero que es poco probable que este estudio sea útil si no hay características fenotípicas (incluyendo antecedentes familiares) que apunten a una causa hereditaria.

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Además de estas pruebas comunes, los autores evaluaron la evidencia sobre otros procedimientos utilizados con menor frecuencia. Se puede producir afectación del sistema nervioso autónomo de forma aislada o junto con neuropatía periférica de los miembros. Es posible comprobar la integridad del sistema nervioso autónomo, a menudo en centros especializados, mediante pruebas de las funciones vagal, adrenérgica y sudomotora. Cuando se realiza la batería completa de pruebas, se puede generar una escala de puntuación autónoma combinada (CASS, del inglés composite ...

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