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Los trastornos priónicos son enfermedades neurodegenerativas mortales resultado de la transmisión de una proteína patológica. En seres humanos, el trastorno priónico más común es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. En Europa, se ha relacionado una variante de esta enfermedad con el consumo de carne bovina contaminada por una forma animal de enfermedad priónica, la encefalopatía espongiforme bovina. Diversos estudios sobre otras enfermedades priónicas raras, en seres humanos y en animales, han conducido a importantes avances en la patogenia de la enfermedad.

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El kuru es un trastorno priónico que se encuentra en la tribu Fore de Papúa Nueva Guinea. Antiguamente, era frecuente que las mujeres y los niños pequeños de esta cultura consumieran cerebros de familiares muertos, con el resultado de transmisión de priones entre seres humanos. Aunque ya no se suelen practicar esos rituales caníbales, los periodos de incubación del trastorno antes de que aparezcan los síntomas pueden ser de decenios y siguen apareciendo casos, aunque con menor frecuencia. Previamente, se asociaron polimorfismos del gen de la proteína priónica (PRNP, del inglés prion protein gene) con susceptibilidad a los trastornos priónicos, y un reciente estudio utilizó el genotipo de los pacientes con kuru y de sus familiares para proporcionar información adicional sobre esos factores genéticos de riesgo (Mead et al., 2009).

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Los autores realizaron análisis clínicos y genéticos a más de 3000 personas de poblaciones del área de Papúa Nueva Guinea, incluyendo 152 casos que murieron de kuru y 709 que participaron en rituales caníbales. Utilizaron datos geográficos e históricos para delimitar zonas de exposición alta, media y baja al kuru y confirmaron los resultados previos de que las personas expuestas que habían sobrevivido eran predominantemente  heterocigotos en el codón 129 de la PRNP; esto no ha de sorprender ya que se había demostrado previamente que la heterocigosis del codón 129 protegía contra las formas esporádica y yatrógena de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

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Los autores también describen una nueva variante de la PRNP, con heterocigosis del codón 127 (G127V) localizada en una región muy conservada de la proteína priónica. Esta variante se encontró de forma casi exclusiva en la región geográfica en la que el kuru era prevalente, pero no en las que apareció el kuru de novo ni en otras poblaciones no expuestas fuera de la región. Se encontró que 51 personas de 32 familias tenían esta variante, y ninguna presentaba síntomas de kuru.

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Estos datos sugieren que el polimorfismo G127V del gen PRNP otorga resistencia al kuru. Esta resistencia es marcada y, además, puede ser absoluta ya que ninguna de las personas con esta variante presentaron el trastorno. Curiosamente, no se encontró esta variante en otras poblaciones, lo que sugiere que puede haber sido seleccionada, y haber emergido, durante la epidemia de kuru. El codón 127 se asienta en una región de la proteína tal vez crucial para las interacciones entre proteínas que parecen conducir a enfermedades priónicas, lo que explicaría parcialmente el mecanismo de resistencia. Otra posibilidad es que esta ...

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