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Las enfermedades humanas por priones, aunque de fenotipo variable, suelen manifestarse como procesos neurológicos o neuropsiquiátricos asociados a una rápida degeneración multifocal del sistema nervioso central. El cuadro clínico suele estar dominado por demencia y ataxia cerebelosa. Aproximadamente el 58% de los casos reconocidos de enfermedades por priones son hereditarios y se asocian a una mutación del gen que codifica la proteína priónica (PRNP).

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Recientemente, un grupo británico ha podido caracterizar una nueva enfermedad por priones en una serie de hermanos más amplia, también británica, en la que estaban afectados 6 de los 11 miembros (Mead et al., 2013). Se identificó una mutación truncada denominada PRNP Y163X con un fenotipo inequívoco de diarrea crónica, insuficiencia neurovegetativa y neuropatía periférica de comienzo al inicio de la edad adulta. Próximos a la quinta o sexta décadas de la vida, los pacientes presentaron deterioro cognitivo y convulsiones. Es importante destacar el hallazgo de un depósito generalizado de proteínas priónicas en forma de placas de amiloide en los órganos periféricos, incluso en el tubo intestinal y los nervios periféricos.

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No está clara la patogenia de la diarrea en estos pacientes. Existen muchas causas posibles, como denervación neurovegetativa intestinal, efectos tóxicos anómalos de los priones sobre la mucosa intestinal capaz de producir malabsorpción, crecimiento bacteriano excesivo o gastroparesia.

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Por último, es importante observar que, aunque existe la posibilidad de transmisión iatrogénica de priones del tramo intestinal por contaminación de instrumentos médicos o quirúrgicos, no se ha demostrado la transmisión experimental en estudios con animales. Concluyen los autores que se debe considerar la realización de análisis de PRNP en la investigación de una diarrea crónica sin causa conocida asociada a neuropatía o a un síndrome inexplicado similar a la polineuropatía amiloidea familiar.

Mead S et al. A novel prion disease associated with diarrhea and autonomic neuropathy. N Engl J Med. 2013;369:1904.   [PubMed: 24224623]

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