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Los trastornos priónicos son enfermedades neurodegenerativas generalmente mortales producto de la transmisión de una proteína patológica. El más común de estos trastornos en seres humanos es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD, del inglés sporadic Creutzfeldt-Jakob disease), con una incidencia mundial de alrededor de 1/1,000,000. Los pacientes suelen presenter demencia de progresión rápida y a menudo representan un enigma diagnóstico para el médico, que debe basarse en una combinación de anamnesis y exploración física, electroencefalografía, análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) e imágenes de resonancia magnética (MRI); no se dispone en la actualidad de ninguna prueba suficientemente sensible y específica. Recientemente, se ha desarrollado una técnica para detectar la proteína priónica PrPCJD con un método de conversión por agitación en tiempo real (RT-QuIC, del inglés real-time quaking-induced conversion) que se basa en la identificación de fluorescencia. Sin embargo, la sensibilidad del análisis del LCR con esta técnica solo ha sido moderada, del 80–90%.

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Para explorar la posible aplicación de esta técnica a cepillados nasales de epitelio olfatorio, más fáciles de obtener y que pueden mejorar la precisión de la prueba, Orru et al. (2014) examinaron a pacientes con demencia de progresión rápida remitidos a sus centros. Incluyeron a 31: 15 con sCJD confirmada, 14 con sCJD probable y 2 con CJD hereditaria. Se eligieron como controles 43 pacientes: 12 con otros trastornos neurodegenerativos (enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer) y 31 personas sin trastornos neurológicos. Se obtuvieron cepillados nasales sin sedación, con un rinoscopio rígido de fibra óptica con vaina desechable. Se utilizó un cepillo estéril que se pasó por la superficie mucosa. Con esta técnica y RT-QuIC, los cepillados nasales fueron positivos para PrPCJD en 30 de los 31 pacientes con CJD y en ninguno de los 43 controles, arrojando una sensibilidad del 97% [intervalo de confianza (IC) al 95%, 82–100] y una especificidad del 100% (IC al 95%, 90–100). El paciente con CJD cuya prueba fue negativa había sido diagnosticado de sCJD probable.

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Se sometió a los mismos 31 pacientes a una estrategia de detección similar sobre LCR y se observó cómo la sensibilidad se redujo al 77% (IC al 95%, 57–89) y la especificidad se mantuvo en el 100% (IC al 95%, 90–100). Las respuestas del RT-QuIC fueron más fuertes y rápidas en los cepillados nasales que en el LCR (p < .001). El número de priones contenido en los cepillados fue de entre 105 y 107, varias veces mayor que el encontrado en el LCR.

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Este estudio podría marcar un gran adelanto en el diagnóstico de la sCJD. Parece posible la detección de priones, con una sensibilidad y una especificidad muy elevadas, mediante una prueba incruenta en cepillados nasales. Si se confirma en investigaciones de mayor tamaño, sería un hallazgo muy importante en una enfermedad cuyo diagnóstico definitivo requería previamente una biopsia cerebral o autopsia. Un aspecto inquietante de estos resultados es la gran cantidad de priones detectada en el epitelio olfatorio. Aunque no se ha documentado en seres humanos la transmisión de la CJD mediante secreciones nasales, es ...

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